(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fanconi-Anämie

Panel-Nummer: ID 43.01

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FANCA   607139AR 227650  FANCA
FANCB  300515  AR300514  FANCB
FANCC 613899    AR 227645FANCC
BRCA2600185AR 605724  FANCD1
FANCD2  613984  AR227646  FANCD2
FANCE 613976 AR 600901 FANCE
FANCF613897 AR  603467  FANCF
FANCG  602956 AR  614082 FANCG
FANCI 611360 AR   609053   FANCI
BRIP1    605882AR  609054   FANCJ
FANCL 608111 AR 614083FANCL
FANCM609644 AR 609644  FANCM
PALB2 610355AR 610832FANCN
RAD51C602774AR 613390  FANCO
SLX4  613278AR 613951  FANCP
ERCC4133520AR 615272FANCQ
RAD51179617    AD  617244 FANCR
BRCA1113705  AR  227650FANCS
XRCC2 606375   AR  617247   FANCU

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 43.01, 19 Gene (63,3 kb)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2*,**, RAD51, RAD51C*,**, SLX, XRCC2

Basis-Panel: ID 43.01, 7 Gene (25,3 kb)

BRCA2*,**, FANCA, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.