(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

Panel-Nummer: ID 49.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309  AD120435  HNPCC1
MLH1120436 AD  609310 HNPCC2
PMS1600258  AD 600258HNPCC3
PMS2600259  AD 614337HNPCC4
MSH6600678  AD 614350HNPCC5
TGFBR2 190182 AD614331  HNPCC6
MLH3604395AD614385HNPCC7
EPCAM185535 AD 613244HNPCC8

 

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, EPCAM); nein (TGFBR2, MLH3)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Falls Tumormaterial vorliegt, findet zuvor eine Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität bzw. eine immunhistochemische Untersuchung statt.

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 49.00, 8 Gene (21,5 kb)

EPCAM**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MLH3*, PMS1*, PMS2*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel: ID 49.00, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.