(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Intestinale Polyposis

Panel-Nummer: ID 05.02

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656 AR616415  Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3 600887   AR  617100  Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
PTEN601728AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom
BMPR1A601299AD174900 Juveniles Polyposis-Syndrom
SMAD4600993AD174900 Juveniles Polyposis-Syndrom
GREM1603054AD   601228  Hereditäres gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1)
BMPR1A 601299 AD 610069  Hereditäres gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2)
STK11602216AD175200Peutz-Jeghers-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: ja (APC, MUTHYH, PTEN, BMPR1A, SMAD4, STK11); nein (NTHL1)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 05.02, 9 Gene (20,8 kb)

APC*,**, BMPR1A*,**, GREM1, MSH3, MUTYH*,**, NTHL1, PTEN*,**, SMAD4*,**, STK11*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.