(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kolonkarzinom

Panel-Nummer: ID 06.03

Gene (20)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSH2609309AD120435Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC1)
MLH1120436AD609310Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC2)
PMS2600259AD614337Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC4)
MSH6600678AD614350Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC5)
EPCAM600678AD613244Non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC8)
APC611735AD175100Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH608456AR604933Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2)
NTHL1602656AR 616415Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3)
MSH3600887  AR  617100    Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4)
PTEN601728AD174900 Juveniles Polyposis-Syndrom
BMPR1A601299AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom
SMAD4600993AD174900 Juveniles Polyposis-Syndrom
STK11602216AD175200 Peutz-Jeghers-Syndrom
GALNT12610290AD  608812 Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS1)
GREM1603054 AD  601228 Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS4)
POLD1174761AD612591 Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10)
POLE174762 AD615083Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12)
TP53191170AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
CHEK2604373AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom
CDH1192090AD114500Prädisposition für kolorektales Karzinom

 

Akkreditiertes Verfahren: ja (MSH1, MSH3, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, PTEN, BMPR1A, SMAD4, STK11, TP53, CHEK2, CDH1); nein (GREM1, NTHL1, GALNT12, POLE, POLD1)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 06.03, 20 Gene (50,9 kb)

APC*,**, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, EPCAM**, GALNT12, GREM1, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NTHL1, PMS2*,**, POLD1*,**, POLE*,**, PTEN*,**, SMAD4*,**, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel I (HNPCC): ID 06.03, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

Basis-Panel II (Polyposis): ID 06.03, 9 Gene (20,8 kb)

APC*,**, BMPR1A*,**, GREM1, MSH3, MUTYH*,**, NTHL1, PTEN*,**, SMAD4*,**, STK11*,**

Basis-Panel III (CRCS): ID 06.03, 7 Gene (17,9 kb)

CDH1*,**, CHEK2*,**, GALNT12,  GREM1, POLD1*,**, POLE*,**, TP53*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.