(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kutanes malignes Melanom (CMM)

Panel-Nummer: ID 193.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDKN2A600160   AD   155601    Prädisposition für CMM (CMM2)
CDK4   123829  AD   609048   Prädisposition für CMM (CMM3)
MC1R  155555  NN    613099    Prädisposition für CMM (CMM5)
MITF    156845  NN 614456    Prädisposition für CMM (CMM8)
TERT 187270  NN   615134  Prädisposition für CMM (CMM9)
POT1   606478  AD  615848 Prädisposition für CMM (CMM10)
BAP1   603089    AD    614327   Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)
PTEN601728 AD    158350  PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 193.00, 8 Gene (12,3 kb)

BAP1, CDK4*, CDKN2A*,**, MC1R*, MITF, POT1*, TERT, XRCC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.