(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Magenkarzinom

Panel-Nummer: ID 90.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CDH1 192090AD137215  Diffuser Magenkrebs (HDGC)
TP53191170  AD151623 Li-Fraumeni-Syndrom (LFS1)
CHEK2 604373  AD  609265 Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
ATM607585  AD208900 Ataxia teleangiectatica
STK11602216 AD 175200 Peutz-Jeghers-Syndrom
PTEN601728 AD   158350  Cowden-Syndrom (CWS1)
SDHB   185470 AD 606764 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHD  602690  AD  606764 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHC  602413  AD 606764 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
SDHA600857 AD    606764 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
KIT  164920 AD 606764 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
PDGFRA  173490AD   606764Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
BMPR1A601299  AD174900  Juvenile Polyposis des Gastrointestinaltraktes
SMAD4 600993 AD 174900  Juvenile Polyposis des Gastrointestinaltraktes
APC 611731  AD175100 Adenomatöse intestinale Polyposis (FAP1)
MUTYH   604933   AR 608456   Adenomatöse intestinale Polyposis (FAP2)
MSH2  609309  AD  120435 Lynch-Syndrom (HNPCC1)
MLH1   120436AD 120436 Lynch-Syndrom (HNPCC2)
PMS2600259 AD    614337 Lynch-Syndrom (HNPCC4)
MSH6  600678  AD614350Lynch-Syndrom (HNPCC5)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 90.01, 20 Gene (52,3 kb)

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, KIT*,**, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, PMS2*,**, PDGFRA, PTEN*,**, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, SMAD4*,**, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel I: ID 90.01, 10 Gene (25,3 kb)

APC*,**, CDH1*,**, KIT*,**, PDGFRA, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel II (Lynch-Syndrom): ID 90.01, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.