(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mamma- und Ovarialkarzinom [EBM 11440]

Panel-Nummer: ID 21.00

Gene (5)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA1113705AD604370Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA1)
BRCA2600185AD612555Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA2)
RAD51C602774AD613399Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs (BROVCA3)
PALB2610355AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
CHEK2604373AD114480Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 21.00, 5 Gene (EBM 11440)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, RAD51C*,**,  PALB2*,**, CHEK2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.