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Multigen-Diagnostik

Mamma- und Ovarialkarzinom, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 68.00

Gene (46)                                                                  

ATM BARD1BLMBRCA1BRCA2BRIP1CDH1
CHEK2DICER1EPCAMERCC4FAM175AFANCAFANCB 
FANCC FANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFANCL
FANCM FHMLH1MRE11AMSH2 MSH6 MUTYH
NBN  NF1 PALB2PMS2 PTENRAD50RAD51
RAD51BRAD51CRAD51DRECQL4 SDHB  SDHCSDHD
SLX4STK11TP53WRNXRCC2

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 68.00, 46 Gene (149,4 kb)

ATM*,**, BARD1, BLM, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, CDH1*,**, CHEK2*,**, DICER1, EPCAM**, ERCC4, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH*,**, MLH1*,**, MRE11A, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NF1*,**, PALB2*,**, PMS2*,**, PTEN*,**, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C*,**, RAD51D*, RECQL4, SDHB*, SDHC*, SDHD, SLX4, STK11*,**, TP53*,**, XRCC2

Basis-Panel: ID 68.00, 5 Gene (EBM 11440)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, PALB2*,**, RAD51C*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.