(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mammakarzinom

Panel-Nummer: ID 03.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TP53191170AD114480Brustkrebs
BRIP1605882AD114480Brustkrebs, early-onset
CDH1192090AD114480Brustkrebs, lobulärer
BRCA1113705AD604370Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA1)
BRCA2600185AD612555Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA2)
RAD51C602774AD613399Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA3)
RAD51D602954AD614291Prädisposition für Brustkrebs (BROVCA4)
PALB2610355AD114480Prädisposition für Brustkrebs
CHEK2604373AD114480Prädisposition für Brustkrebs
ATM607585AD114480Prädisposition für Brustkrebs
MUTYH608456AD114480Prädisposition für Brustkrebs
NBN602667AR114480Prädisposition für Brustkrebs
BARD1    601593AD    114480    Prädisposition für Brustkrebs
RAD51  179617 AD   114480   Prädisposition für Brustkrebs
MRE11A  600814    AD  114480   Prädisposition für Brustkrebs
RAD50604040  AD   114480 Prädisposition für Brustkrebs
MSH6600678AD120435Lynch-Syndrom II
STK11602216AD175200Peutz-Jeghers-Syndrom
PTEN601728AD158350Cowden-Syndrom (CWS1)
NF1613113AD162200Neurofibromatose (NF1)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 03.01, 20 Gene (68,2 kb)

ATM*,**, BARD1, BRIP1*, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDH1*,**, CHEK2*,**, MRE11A, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*,  NF1*,**, PALB2*,**, PTEN*,**, RAD50, RAD51, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel: ID 03.01, 5 Gene (EBM 11440)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, PALB2*,**, RAD51C*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.