(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Medulloblastom

Panel-Nummer: ID 205.00

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA2   600185   AD, AR 155255  Medulloblastom (MDB)
SUFU   607035  AD, AR   155255 Medulloblastom (MDB)
MSH2   609309    AR    276300 Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
MSH6   600678   AR   276300Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
MLH1  120436 AR     276300    Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
PMS2    600259    AR    276300Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS1, MMRCS)
APC    611731   AD   175100  Hirntumor-Polyposis-Syndrom (BTPS2)
PTCH1    603673    AD    109400    Gorlin-Syndrom (BCNS)
TP53    191170    AD    151623    Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)
CHEK2    604373AD   609265   Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)
PALB2    610832    AR    610832   Fanconi-Anämie (FANCN)
FANCM    609644    AR    609644    Fanconi-Anämie (FANCM)
SMARCB1    601607   AD    609322    Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS1)
DICER1  606241   AD    601200    Pleuropulmonales Blastom (PPB)
NBN    602667    AR    251260    Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN)
VHL    608537    AD    193300    Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
ERCC2   126340    AR    278730  Xeroderma pigmentosum (XPD)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 205.00, 17 Gene (60,9 kb)

APC*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, DICER1, ERCC2, FANCM, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, PTCH1*,**, SMARCB1*,**, SUFU*, TP53*,**, VHL*,**

Basis-Panel I: ID 205.00, 5 Gene (25,5 kb)

APC*,**, BRCA2*,**, PTCH1*,**, SUFU*, TP53*,**,

Basis-Panel II (BTPS1/Lynch-Syndrom): ID 205.00, 4 Gene (EBM 11431/11432)
MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.