(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neurofibromatose (NF)

Panel-Nummer: ID 210.00

Gene (3)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NF1   613113  AD   162200   Periphere NF (NF1)
NF2    607379    AD    101000    Zentrale NF (NF2)
SPRED1    609291   AD    611431    NF1-ähnliche Erkrankung (NFLS)
NF1    613113  AD  162210 Familiäre spinale NF (FSNF)
NF1 613113 AD   613113  NF-Noonan-Syndrom (NFNS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 210.00, 3 Gene (11,6 kb)

NF1*,**, NF2*,**, SPRED1*  

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.