(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nierenzellkarzinom

Panel-Nummer: ID 41.00

Gene (24)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HNF1A  142410 AD 144700   Nierenzellkarzinom, nicht-papillär (RCC)
HNF1B189907 AD 144700 Nierenzellkarzinom, nicht-papillär (RCC)
DIRC2   602773  AD  144700 Nierenzellkarzinom, nicht-papillär (RCC)
RNF139 189907  AD   144700   Nierenzellkarzinom, nicht-papillär (RCC)
MET 164860 AD  605074 Nierenzellkarzinom, papillär (RCCP1)
FH  136850AD 150800 Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC)
MITF 156845 AD    614456  Kutanes Melanom und Nierenzellkarzinom
SMARCB1 601607AD609322Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS1)
SMARCA4  603254  AD   613325  Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom (RTPS2)
BAP1  603089  AD 614327Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)
FLCN 607273 AD  135150  Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
VHL   608537AD 193300  Von-Hippel-Lindau-Syndrom
TSC1 605284AD 191100   Tuberöse Sklerose (TSC1)
TSC2   191092AD 613254 Tuberöse Sklerose (TSC2)
PTEN601728   AD 158350 Cowden-Syndrom (CWS1)
SDHB185470  AD612359 Cowden-Syndrom (CWS2)
SDHD602690  AD 615106  Cowden-Syndrom (CWS3)
WT1 607102AD  194070 Wilms-Tumor (WT1)
DICER1    606241 AD 180295 Wilms-Tumor
DIS3L2 614184  AD  267000 Wilms-Tumor
MLH1    120436   AD 120435Lynch-Syndrom II
MSH2   609309   AD  120435    Lynch-Syndrom II
MSH6   600678   AD   120435 Lynch-Syndrom II
PMS2  600259   AD120435Lynch-Syndrom II

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 41.00, 24 Gene (57,9 kb)

BAP1, DICER1, DIRC2, DIS3L2, FH*,**, FLCN*,**, HNF1A*,**, HNF1B*,**, MET*, MITF, MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**, PTEN*,**, RNF139, SDHB*, SDHD*, SMARCA4, SMARCB1*,**, TSC1*,**, TSC2*,**, VHL*,**, WT1*,**

Basis-Panel I: ID 41.00, 15 Gene (23,8 kb)

BAP1, DIRC2, FH*,**, FLCN*,**, HNF1A*,**, HNF1B*,**, MET*, MITF, PTEN*,**, RNF139, SDHB*, SDHD*, SMARCB1*,**, VHL*,**, WT1*,**

Basis-Panel II (Lynch-Syndrom): ID 41.00, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Lynch-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.