(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ovarialkarzinom

Panel-Nummer: ID 04.01

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA1113705AD604370Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA1)
BRCA2600185AD612555Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA2)
RAD51C602774AD613399Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA3)
RAD51D602954AD614291Prädisposition für Eierstockkrebs (BROVCA4)
BRIP1605882AD167000Prädisposition für Eierstockkrebs
PALB2610355AD167000Prädisposition für Eierstockkrebs
NBN602667AD251260Prädisposition für Eierstockkrebs
ATM607585AD167000Prädisposition für Eierstockkrebs  
BARD1601593   AD   167000  Prädisposition für Eierstockkrebs
MRE11A 600814 AD  167000   Prädisposition für Eierstockkrebs
RAD51B   602948 AD   167000    Prädisposition für Eierstockkrebs
AD50 604040  AD   167000  Prädisposition für Eierstockkrebs
MSH6600678AD120435 Lynch-Syndrom II
MLH1120436AD120435 Lynch-Syndrom II
MSH2609309AD120435 Lynch-Syndrom II
PMS2600259AD120435 Lynch-Syndrom II
TP53191170AD151623Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)                            
CHEK2604373AD609265Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)                             
STK11602216AD175200Peutz-Jeghers-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 04.01, 19 Gene (62,1 kb)

ATM*,**, BARD1, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*, CHEK2*,**, MLH1*,**, MRE11A, MSH2*,**, MSH6*,**, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, RAD50, RAD51B, RAD51C*,**, RAD51D*, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel I (BROVCA): ID 04.01, 5 Gene (EBM 11440)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, PALB2*,**, RAD51C*,**

Basis-Panel II (Lynch-Syndrom): ID 04.01, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.