(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pankreaskarzinom

Panel-Nummer: ID 89.01

Gene (20)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BRCA2 600185AD613347 Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA2)
PALB2610355  AD 613348 Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA3)
BRCA1  113705 AD 614320  Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
(PNCA4)
TP53 191170AD260350Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
STK11 602216 AD  175200Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
CHEK2604373 AD   260350 Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs
CDKN2A   600160AD  606719Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom
NBN    602667 AR    251260 Nijmegen-Breakage-Syndrom
VHL 608537 AD193300 von Hippel-Lindau-Syndrom
ATM   607585 AD 208900Ataxia teleangiectatica
BMPR1A 601299  AD  174900Juveniles Polyposis-Syndrom
SMAD4  600993AD174900Juveniles Polyposis-Syndrom
APC  611731  AD175100   Adenomatöse Polyposis (FAP1)
MUTYH604933  AR   608456 Adenomatöse Polyposis (FAP2)
MLH1 120436 AD  120435 Lynch-Syndrom II
MSH2609309 AD  120435 Lynch-Syndrom II
MSH6 600678 AD 120435 Lynch-Syndrom II
PMS2   600259 AD 120435Lynch-Syndrom II
CTRC   601405  AD  167800    Hereditäre Pankreatitis
SPINK1    167790 AD   167800 Hereditäre Pankreatitis

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 89.01, 20 Gene (62,3 kb) 

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CDKN2A*,**,  CHEK2*,**, CTCR*,  MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, SMAD4*,**, SPINK1*, STK11*,**, TP53*,**, VHL*,**

Basis-Panel I (PNCA): ID 89.01, 7 Gene (24,3 kb) 

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, CDKN2A*,**,  PALB2*,**, STK11*,**, TP53*,**

Basis-Panel II (Syndrom mit PNCA): ID 89.01, 8 Gene (25,0 kb) 

APC*,**, ATM*,**, BMPR1A*,**, CDKN2A*,**, MUTYH*,**, SMAD4*,**, STK11*,**, VHL*,**

Basis-Panel III (Lynch-Syndrom): ID 89.01, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.