(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Paragangliom und Phäochromozytom

Panel-Nummer: ID 42.01

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SDHD 602690 AD 615106Paragangliom (PGL1)
SDHAF2  613013 AD601650 Paragangliom (PGL2)
SDHC  602413  AD 605373  Paragangliom (PGL3)
SDHB  185470   AD 115310Paragangliom (PGL4)
SDHA600857AD614165Paragangliom (PGL5)
TMEM127  613403  AD  171300   Phäochromozytom
MAX  154950 AD171300   Phäochromozytom
RET  164761   AD  171300  Phäochromozytom
SDHB  185470    AD 171300  Phäochromozytom
SDHD 602690   AD    171300    Phäochromozytom
VHL 608537 AD  171300 Phäochromozytom
KIF1B605995 AD  171300 Phäochromozytom
NF1   613113  AD 162200  Neurofibromatose (NF1)
MEN1    613739  AD  131100Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 42.01, 12 Gene (24,9 kb)

KIB1B, MAX, MEN1*,**, NF1*,**, RET*,**, SDHA*, SDHAF2, SDHB*, SDHC, SDHD*, TMEM127, VHL*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.