(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Prostatakarzinom

Panel-Nummer: ID 140.00

Gene (26)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RNASEL    180435    AD   601518   Prostatakrebs (HPC1)
ELAC2  605367  AD    614731  Prostatakrebs (HPC2)
HOXB13 604607    AD 610997  Prostatakrebs (HPC9)
MSMB     157145 AD   611928Prostatakrebs (HPC13)
BRCA2   600185   AD    176807   Prostatakrebs
CDH1   192090  AD    176807Prostatakrebs
CHEK2    604373   AD  176807   Prostatakrebs
AR 313700  AD   176807  Prostatakrebs
BRCA1 113705  AD    176807Prostatakrebs
ATM  607585   AD    176807    Prostatakrebs
TP53    191170    AD    176807    Prostatakrebs
MSR1    153622    AD    176807    Prostatakrebs
PTEN  601728  AD   176807 Prostatakrebs
RAD51D   602954   AD   176807    Prostatakrebs
PALB2    310355    AD    176807   Prostatakrebs
RAD51C    602774    AD    176807    Prostatakrebs
CYP3A43  606534  AD   606534 Prostatakrebs
TRRAP    603015    AD    603015 Prostatakrebs
MSH2    609309    AD    120435    Lynch-Syndrom II
MLH1    120436    AD    120435 Lynch-Syndrom II
MSH6    600678    AD    120435    Lynch-Syndrom II
PMS2    600259 AD    120435   Lynch-Syndrom II
BAP1   603083    AD    614327  Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS)
ATR    601215    AD   602215  Tumor-Prädispositionssyndrom (FCTCS)
MRE11A  600814   AR  604391   Tumor-Prädispositionssyndrom (ATLD1)
NBN 251260 AR   604391 Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 140.00, 26 Gene (86,4 kb) 

AR*,**, ATM*,**, ATR*,**, BAP1, BRCA1*,**, BRCA2*,**, CYP3A43, CDH1*,**, CHEK2*,**, ELAC2, HOXB13*, MLH1*,**, MRE11A, MSR1, MSH2*,**, MSH6*,**, MSMB, NBN*, PALB2*,**, PMS2*,**, PTEN*,**, RAD51C*,**, RAD51D*, RNASEL, TP53*,**, TRRAP

Basis-Panel I: ID 140.00, 5 Gene (24,4 kb)

ATM*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, ELAC2, HOXB13*, MSR1

Basis-Panel II (ggf. zusätzlich): ID 140.00, 4 Gene (EBM 11431/11432)

MLH1*,**, MSH2*,**, MSH6*,**, PMS2*,**

Basis-Panel III (ggf. zusätzlich): ID 140.00, 5 Gene (EBM 11440)

BRCA1*,**, BRCA2*,**, CHEK2*,**, PALB2*,**, RAD51C*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.