(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schilddrüsenkarzinom

Panel-Nummer: ID 220.00

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NKX2-1 600635    AD 188550    Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC1)
FOXE1   602617  AD    616534   Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC4)
HABP2    603924    AD    616535    Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC5)
MINPP1    605391 AD    188470   Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
MET   164860    AD   188550  Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
NRAS   164790NN    188470   Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
HRAS 190020    NN    188470 Nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs (NMTC)
RET    164761    AD   155240    Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
NTRK1    191315    AD   155240    Medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC)
MEN1    613733    AD    131100    Multiple endokrine Neoplasie (MEN1)
RET    164761    AD    171400 Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A, MEN2B)
CDKN1B    600778    AD    610755    Multiple endokrine Neoplasie (MEN4)
APC    611731    AD    175100   Gardner-Syndrom (GS)
PTEN    601728    AD    158350    Cowden-Syndrom (CWS1)
PIK3CA    171834    AD    615108    Cowden-Syndrom (CWS5)
AKT1   164730   AD  615109    Cowden-Syndrom (CWS6)
SEC23B  610512    AD    616858  Cowden-Syndrom (CWS7)
SDHD    602690    AD    168000    Cowden-ähnliches Syndrom (PGL1)
SDHC   602413    AD  605373    Cowden-ähnliches Syndrom (PGL3)
SDHB    185470  AD    115310    Cowden-ähnliches Syndrom (PGL4)
SDHA    600857    AD    614165  Cowden-ähnliches Syndrom (PGL5)
PRKAR1A   188830 AD 160980  Carney-Komplex (CNC1)
DICER1    606241   AD  138800  Multinodulärer Kropf (MNG1)
TP53   191170   AD    151623    Li-Fraumeni-Syndrom (LSF1)
CHEK2 604373  AD   609265  Li-Fraumeni-Syndrom (LSF2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 220.00, 24 Gene (49,2 kb)

AKT1*, APC*,**, CDKN1B, CHEK2*,**, DICER1, FOXE1, HABP2, HRAS*, MEN1*,**, MET*, MINPP1, NKX2-1, NRAS*, NTRK1, PIK3CA*, PRKAR1A, PTEN*,**, RET*,**, SDHA*, SDHB*, SDHC, SDHD*, SEC23B*, TP53*,**

Basis-Panel: ID 220.00, 12 Gene (25,0 kb)

APC*,**, FOXE1, HABP2, MINPP1, NKX2-1, NTRK1, PTEN*,**, RET*,**, SDHB*, SDHC, SDHD*, SEC23B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.