(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Panel-Nummer: ID 93.00

Gene (17)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BBS1  209901 AR  209900  BBS1
BBS2 606151    AR   615981 BBS2
ARL6  608845AR 600151  BBS3
BBS4 600374  AR  615982BBS4
BBS5  603650  AR 615983  BBS5
MKKS  604896 AR 605231BBS6
BBS7 607590 AR  615984BBS7
TTC8608132 AR 615985  BBS8
BBS9 607968 AR  615986  BBS9
BBS10 610148AR  615987  BBS10
TRIM32  602290 AR 615988  BBS11
BBS12 610683 AR  615989BBS12
MKS1  609883    AR  615990   BBS13
CEP290610142   AR  615991  BBS14
WDPCP 613580  AR    615992BBS15
SDCCAG8 613524  AR 615993 BBS16
LZTFL1 606568  AR    615994   BBS17

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 93.00, 17 Gene (35,8 kb)

ARL6, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, CEP290*, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TRIM32, TTC8*, WDPCP

Basis-Panel: ID 93.00, 14 Gene (24,1 kb)

ARL6, BBS1*, BBS10*, BBS12*, BBS2*, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9*, LZTFL1, MKKS*, MKS1*, SDCCAG8, TTC8*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.