(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Joubert-Syndrom (JBTS)

Panel-Nummer: 28.01

Gene (22)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
INPP5E613037 AR 213300 JBTS1
TMEM216613277AR608091JBTS2
AHI1608894 AR608629JBTS3
NPHP1607100 AR609583JBTS4
CEP290610142 AR610188JBTS5
TMEM67609884AR610688JBTS6
RPGRIP1L610937AR611560JBTS7
ARL13B608922AR612291JBTS8
CC2D2A612013AR612285 JBTS9
OFD1300170XLR300804JBTS10
TTC21B612014AR 613820 JBTS11
KIF7611254AR200990JBTS12
TCTN1609863AR 614173JBTS13
TMEM237    614423AR 614424 JBTS14
CEP41    610523AR 614464 JBTS15
TMEM138614459 AR614465JBTS16
CPLANE1614571AR 614615 JBTS17
TCTN2613846AR 616654JBTS24
B9D1 614144 AR  617120  JBTS27
MKS1   609883    AR 617121JBTS28
SUFU  607035 AR  617757 JBTS32
B9D2 614175 AR614175JBTS34

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 28.01, 22 Gene (60,3 kb)

AHI1, ARL13B, B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP290*, CEP41, CPLANE1, INPP5E*, KIF7, NPHP1*,**, MKS1*, OFD1*, RPGRIP1L*, SUFU*, TCTN1*, TCTN2, TMEM138, TMEM216*, TMEM237, TMEM67*, TTC21B

Basis-Panel I: ID 28.01, 4 Gene (24,9 kb)

CC2D2A*, CEP290*, CPLANE1, TMEM67*

Basis-Panel II: ID 28.01, 13 Gene (24,9 kb)

AHI1, ARL13B, B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP41, INPP5E*, MKS1*, RPGRIP1L*, SUFU*, TMEM138, TMEM216*, TMEM67*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.