(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Meckel-Syndrom (MKS)

Panel-Nummer: ID 32.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MKS1609883 AR 249000MKS1
TMEM216 613277AR603194MKS2
TMEM67609884AR607361 MKS3
CEP290610142 AR 611134 MKS4
RPGRIP1L610937 AR612284 MKS5
CC2D2A612013AR 612284MKS6
NPHP3608002 AR267010 MKS7
TCTN2613846AR613885MKS8
B9D1614144 AR 614209 MKS9
B9D2611951 AR614175MKS10
TMEM237614423AR 614424 MKS-ähnliche Erkrankung (JBTS14)
TMEM138 614459 AR614465 MKS-ähnliche Erkrankung (JBTS16)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 32.00, 12 Gene (30,3 kb)

B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP290*, MKS1*, NPHP3, RPGRIP1L*, TCTN2, TMEM138, TMEM216*, TMEM237, TMEM67*

Basis-Panel: ID 32.00, 9 Gene (24,6 kb)

B9D1*, B9D2, CC2D2A*, CEP290*, MKS1*, RPGRIP1L*, TCTN2, TMEM216*, TMEM67*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.