(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)

Panel-Nummer: ID 85.01

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DNAI1  604366 AR  244400 CILD1
DNAAF3   614566   AR    606763    CILD2
DNAH5    603335 AR 608644 CILD3
HYDIN 610812AR    608647CILD5
NME8 607421 AR  610852   CILD6
DNAH11603339 AR 611884  CILD7
DNAI2 605483    AR    612444  CILD9
DNAAF2    612517    AR 612518   CILD10
RSPH4A612647   AR 612649  CILD11
RSPH9    612648   AR   612650   CILD12
DNAAF1   613190 AR   613193 CILD13
CCDC39   613798  AR613807  CILD14
CCDC40 613799  AR   613808  CILD15
DNAL1  610062  AR  614017  CILD16
CCDC103 614677 AR   614679  CILD17
DNAAF5614864  AR 614874 CILD18
LRRC6  614930   AR 614935CILD19
DNAAF4608706   AR  615482 CILD25

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 85.01, 18 Gene (70,7 kb)

CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11*, DNAH5*,**, DNAI1*,**, DNAI2, DNAL1, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9

Basis-Panel I: ID 85.01, 7 Gene (25,1 kb)

CCDC39, CCDC40, DNAH5*,**, DNAI1*,**, LRRC6, RSPH4A, RSPH9

Basis-Panel II: ID 85.01, 3 Gene (25,1 kb)

DNAH11*, DNAH5*,** (spez. Exons), DNAI1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.