(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Senior-Loken-Syndrom (SLSN)

Panel-Nummer: ID 29.01

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NPHP1607100 AR    266900 SLSN1
NPHP4607215AR  606996SLSN4
IQCB1609237 AR 609254 SLSN5
CEP290 610142   AR 610189  SLSN6
SDCCAG8613524AR  613615   SLSN7
WDR19608151 AR 616307   SLSN8
TRAF3IP607380 AR  616629SLSN9

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 29.01, 7 Gene (23,9 kb)

NPHP1*,**, NPHP4, IQCB1, CEP290*, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.