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Pränataler Schnelltest

Pränataler Schnelltest (Aneuploidiescreening)

Mit dem Pränatalen Schnelltest können die häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen an unkultivierten Zellen des Fruchtwassers diagnostiziert werden. Hierzu zählen die zahlenmäßigen Veränderungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechts-Chromosomen X und Y. Eine Zellzüchtung ist für diese Untersuchung nicht notwendig, so dass ein Ergebnis bereits ein bis zwei Tage nach der Fruchtwasserpunktion vorliegt.

AnEu-PCR (AnEu-PCR der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y)

Bei der AnEu-PCR handelt es sich um ein molekulargenetisches Verfahren, mit dem das Vorliegen zusätzlicher (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom) oder fehlender Chromosomen (z.B. Monosomie X, Turner-Syndrom) nachgewiesen werden kann. In einigen Fällen wird statt der AnEu-PCR die gleichwertige AnEu-FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Methode angewendet. Durch die Untersuchung werden annähernd 90% des Risikos für eine kindliche Erkrankung durch eine Chromosomenstörung abgeklärt.

Eine mögliche Fehlinterpretation kann durch Beimengungen von mütterlichem Gewebe oder Blut im Fruchtwasser vorkommen. Eine geringe Anzahl kindlicher Zellen im Fruchtwasser bei sehr frühen Schwangerschaftswochen kann die Befundung erschweren. Neben normalen oder pathologischen Ergebnissen kann auch, in seltenen Fällen, eine eindeutige Interpretation nicht möglich sein. Insgesamt kann daher auf die klassische Chromosomen-analyse der gezüchteten kindlichen Zellen nicht verzichtet werden.

Bedeutung eines unauffälligen Ergebnisses

Wenn für alle Sonden (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) ein unauffälliges Ergebnis festgestellt wird, ist bei dem Feten eine zahlenmäßige Chromosomenaberration (z. B. Trisomie) für diese Chromosomen weitgehend ausgeschlossen. Numerische Aberrationen anderer Chromosomen als 13, 18, 21, X und Y oder strukturelle Chromosomenanomalien aller Chromosomen können weder durch AnEu-FISH noch AnEu-PCR erkannt werden.

Bei 1% der Feten, bei denen ein normaler Befund im Interphase-FISH-Test erhoben wird, stellt sich nach Auswertung der Chromosomen aus kultivierten Amnionzellen heraus, dass doch eine Trisomie vorliegt (sog. falsch-negatives Ergebnis). Eine Erklärung dafür kann eine Verunreinigung   (Kontamination) der Fruchtwasserprobe mit mütterlichen Zellen sein. Damit wird die Forderung unterstrichen, dass sich an den Pränatalen Schnelltest immer  eine  konventionelle Chromosomenanalyse anschließen soll.

Bedeutung eines auffälligen Ergebnisses

Ein auffälliges Ergebnis deutet mit großer Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomenaberration hin (95-97% nach Literaturangaben). Es gibt Hinweise auf einzelne Fälle falsch-positiver Ergebnisse, der Grund dafür ist noch nicht bekannt. Ein pathologisches Ergebnis wird daher immer durch eine zweite Untersuchung bestätigt.

Häufig ist es jedoch nicht zwingend erforderlich, auf den Befund der konventionellen Chromosomenanalyse an kultivierten Amnionzellen zu warten. Wir empfehlen bei einem auffälligen Ergebnis immer eine genetische Beratung, um die Befunde, deren Bedeutung und die weiteren Handlungsmöglichkeiten zu besprechen.

Die konventionelle Chromosomenanalyse wird in jedem Fall abgeschlossen, da der Pränatale Schnelltest mittels AnEu-PCR oder AnEu-FISH weder strukturelle Aberrationen noch numerische Aberrationen der übrigen Chromosomen erfasst. Auch Zellmosaike mit numerischen Aberrationen sowie strukturelle Anomalien der 5 untersuchten Chromosomen lassen sich mit dem FISH- Test nicht sicher nachweisen.

Indikation für eine pränatale Diagnostik

  • Screening für die häufigsten Trisomien (13, 18, 21) und Gonosomen (Beruhigung der Mutter durch schnelles Ergebnis -IGEL-Leistung-)
  • Auffällige Ultraschallbefunde
  • Auffälliges Serumscreening (Erst-Semester-Screening, sog. Double-Test)
  • Bekannte Chromosomenveränderungen in der Familie (vor allem bestimmte Robertson´sche Translokationen)
  • Erhöhtes Alter der Mutter (> 35 Jahre)
  • Vorangegangene Schwangerschaft mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Psychische Belastung der Schwangeren

Indikation für eine postnatale Diagnostik

  • Verdacht auf Vorliegen einer Trisomie 13,18,21
  • Verdacht auf numerische Aberration der Chromosomen X und Y

Methodik

Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Mikrosatellitenanalyse
ggf. AnEu-FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)CO

Material

Pränatale Diagnostik: 4 ml Fruchtwasser (zusätzlich zur Karyotypisierung)

Der Test ist ab der 15. Schwangerschaftswoche aus Fruchtwasser möglich. Vor der 15.SSW ist die Zellzahl im Fruchtwasser zu gering, um ein sicheres Ergebnis zu erzielen. Mit Blut kontaminiertes Fruchtwasser und eine transplazentar durchgeführte Amniocentese bergen die Gefahr, dass bei der Auswertung nur mütterliche Zellen analysiert werden (dies wird bei der AnEu-PCR erkannt).

Postnatale Diagnostik: 3-5 ml Na-Heparinblut, Abortmaterial

Dauer

24-48 Stunden nach Probeneingang

Sollte eine Probe am Freitagnachmittag eingehen, so liegt das Ergebnis der Untersuchung am Dienstagnachmittag vor!

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Für Kassenpatientinnen, die als Selbstzahler auftreten, belaufen sich die Kosten für den Pränatalen Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) auf € 163,21 für alle fünf Chromosomen. Alternativ ist die Untersuchung der drei Chromosomen 13, 18 und 21 möglich (Kosten € 104,92), oder nur eines einzelnen Chromosoms (21, 18 oder 13; Kosten € 46,63).

Die Kosten für den „nicht-indizierten“ Pränatalen Schnelltest werden derzeit von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen. Die Kostenübernahme ist daher durch die Patientin schriftlich zu bestätigen. Hierfür steht Ihnen im Downloadbereich das Formular „Erklärung zur Abrechnung von IGEL-Leistungen“ zur Verfügung. (In bestimmten Fällen stellt Ihr Frauenarzt die Indikation für den Schnelltest; dieser wird Ihnen dann nicht in Rechnung gestellt).

Für Privatpatientinnen belaufen sich die  Kosten für den Pränatalen Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) auf € 352,79 für alle fünf Chromosomen. Alternativ ist die Untersuchung der drei Chromosomen 13, 18 und 21 möglich (Kosten € 209,69), oder nur eines einzelnen Chromosoms (21, 18 oder 13; Kosten € 134,06). Die  Kostenübernahme ist durch die Patientin schriftlich zu bestätigen. Hierfür steht Ihnen im Downloadbereich das Formular „Erklärung zur Abrechnung von Leistungen für Privatpatienten“ zur Verfügung.

 

 

CO = in Kooperation