(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Trisomie 13
(Patau-Syndrom)
Trisomie 18
(Edwards-Syndrom)
Trisomie 21
(Down-Syndrom)
Inzidenz

1-2 : 10.000
m:w = 4 : 3

1 : 3.000
m:w = 4 : 1

1 : 650

Karyotyp

47,+13

47,+18

47,+21

Freie Trisomie

75%
Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Die freie Trisomie 13 ist wie die Trisomie 21 und die Trisomie 18 mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert.

80%
Diese entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 18 enthält. Die freie Trisomie 18 ist wie die Trisomie 21 und die Trisomie 13 mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert.

92%
Diese entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 21 enthält. Dieses ist in 80% der Fälle mütterl. und in 20% väterl. Herkunft. Die freie Trisomie 21 ist mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert.

Translokationstrisomie

Robertson`sche Translokation

Reziproke balancierte Translokation

20%
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 13 verdreifacht. Das zusätzl. Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet.

10%
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht. Das zusätzl. Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet.  

5%
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 21 verdreifacht. Das zusätzl. Chromosomenmaterial vom Chromosom 21 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet.

Mosaik-Trisomie

5%
Bei der Mosaik-Trisomie 13 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalenChromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei Mosaik-Trisomie 13 milder ausgeprägt ist.

10%
Bei einer Mosaik-Trisomie 18 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei der Mosaik-Trisomie 18 milder ausgeprägt ist.

3%
Bei etwa 3% aller Patienten findet man nach zytogenetischer Analyse einen Mosaikbefund von trisomen und normalen Zellen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt ist.

Symptome

extreme psychomotorische Retardierung

faciale Dysmorphien(z.B. Mikrozephalie)

Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Nierenzysten, Omphalezele)

starke psychomotorische Retardierung

faciale Dysmorphien(z.B. Mikrozephalie, LKG-Spalte, „Faunenohr“)

Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler,Hufeisen-Niere, Hypotonie)

mentale Retardierung

faciale Dysmorphien(z.B. Makroglossie, schräge Lidachsen, Ohrfehlbildungen)

Fehlbildungen anderer Organe (z.B. Herzfehler, Hypotonie, Vierfingerfurche)

Prognose

sehr schlecht

schlecht

Therapie

Stark unterschiedliche Fähigkeiten und Förderbarkeit. Mädchen sind fertil, Jungen sind infertil. Vorzeitige Alterung

Mortalität

1. Monat 50%

2. Monat 70%

3. Monat 90%

1. Monat 50%

2. Monat 50%

3. Monat 96%