Anforderungen an die Indikationsstellung

Die nachfolgend aufgeführten indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die unten aufgeführten Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Bitte beachten Sie die von uns benötigten Auftragshinweise zur Überprüfung und Beurteilung der Indikationsstellung.

Sie möchten eine der nachfolgenden Untersuchungen in unserem Labor veranlassen:

• Wir benötigen zusätzlich zum Untersuchungsauftrag genaue Auftragshinweise und Kriterien an die Indikationstellung.
  
  Kriterien an die Indikationsstellung (Qualitässicherungsvereinbarung Molekulargenetik)

- Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC

Mikrosatellitenanalyse

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11431 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) ist für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien² gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

• Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
• Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren ³, unabhängig vom Alter.
• Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie⁴ vor dem 60. Lebensjahr.
• Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
• Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.
  
  

Direkte Analyse der HNPCC-Gene (wenn kein Tumormaterial vorliegt (EBM 11432))   

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien⁵ erfüllt sind.

Alle Kriterien müssen erfüllt sein:

• Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),
• Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom⁶, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,
• Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und
• mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.

- Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien der S3-LeitlinienBrustkrebs⁷ und maligne Ovarialtumoren⁸ für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

• Mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind,
• mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr,
• mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind,
• mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind,
• mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist,
• mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist,
• mindestens 1 Frau an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist, wobei die erste Erkrankung mit 50 Jahren oder jünger diagnostiziert wurde,
• mindestens 1 Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs⁹ erkrankt sind,
• mindestens 1 Frau vor dem 50. Lebensjahr an einem triple-negativen Mammakarzinom erkrankt ist,
• mindestens 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt ist.

² Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom Version 2.1 [ Stand 2019], AWMF-Registrierungsnummer: 021-007OL
³ Zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolon, Rektum, Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom)
⁴ Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum
⁵ Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Version 2.1 [Stand 2019], AWMF-Registrierungsnummer: 021-007OL
⁶ Siehe 3.
⁷ Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Version 4.3 [Stand 2020], AWMF-Register-Nummer: 032 – 045OL
⁸ S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren, Version 4.0 [Stand 2020], AW MF-Registernummer: 032/035OL
⁹ Erkrankung vor Vollendung des 50. Lebensjahrs
 

_{(Literaturnachweis: KVB "Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik" in der Fassung vom 1. April 2017) -
Aktualisierung entsprechend der S3-Leitlinien am 13.07.2020 erfolgt}

^{Stand: 13.07.2020}