Auftragshinweise

Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Die Vereinbarung von Qualitätssicherungsmaßnahmen nach § 135 Abs. 2 SGB V zur Erbringung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen Erkrankungen richtet sich an den Arzt, der die genetischen Untersuchungen durchführt und regelt die allgemeinen Anforderungen an die fachliche Befähigung, die Indikationsstellung, die Durchführung, Organisation und Dokumentation als Voraussetzung für die Ausführung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung (Leistungen nach den Gebührenordnungspositionen des Unterabschnitts 11.4.2 des Einheitlichen Bewertungsmaßstabes (EBM)).¹

Wir möchten Sie deshalb darauf hinweisen, dass die Auftragshinweise mindestens folgende Informationen enthalten müssen:

Nachweis bzw. Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,
Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,
Angaben zum Indexpatienten:
- wenn ein Indexpatient bekannt ist, ist die Angabe von Vorbefunden (Mutation, Erkrankung, genetischer Verwandtschaftsgrad) erforderlich,
- liegen zum Indexpatienten keine oder nur unvollständige Informationen vor, ist eine genetische Mutationssuche bei einem Patienten oder einer Risikoperson mit formalgenetisch möglicher Anlageträgerschaft gesondert zu begründen. Die Begründung umfasst mindestens schriftliche Angaben über die vorliegende Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft oder das verbleibende Lebenszeitrisiko für den Erkrankungseintritt,
- je Familie soll i.d.R. nur ein Indexpatient untersucht werden. Hierbei ist darauf zu achten, dass es sich um den Indexpatienten mit der höchsten Mutationsnachweiswahrscheinlichkeit handelt.
Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,
spezifische klinische und anamnestische Angaben
Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,

In unklaren Fällen soll eine konsiliarische Erörterung zur Klärung der Indikationsstellung zwischen dem Einsender als verantwortlicher ärztlicher Person und uns, als dem untersuchenden Labor, erfolgen.

Diese Vorschriften betreffen:

1. Indikationsbezogene genetische in-vitro-Diagnostik monogener Erkrankungen (Kapitel 11.4.2. des EBM)

Chorea Huntington
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (TypIV)
Hämophilie A
Fragiles X- und Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom
Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
Marfan-Syndrom und Typ1-Fibrillinopathien
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)/Typ Becker (BMD)
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2)
Noonan-Syndrom
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I (Nicht-syndromaler Hörverlust und Taubheit, Typ DFNB1)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAAD)
Zystische Fibrose (CF)
Untersuchung auf Mikrodeletionen und Mikroduplikationen mittels Array-CGH (Array-Comparative-Genomic-Hybridization)

Hinweis zum EBM:
Die in Kapitel 11.4.2 des EBM gelisteten indikationsbezogenen Untersuchungen enthalten eine eindeutige diagnostische Vorgehensweise. Eine diagnostische Anforderung und Durchführung der Analyse muss exakt wie im Kapitel 11.4.2 beschrieben (Stufendiagnostik) erfolgen.

Die Diagnostik in Kapitel 11.4.2 ist abschließend, d. h. unter ein und derselben Verdachtsdiagnose bzw. Indikation ist im Krankheitsfall (d. h. innerhalb von 1 Jahr) keine weitere Diagnostik möglich.

Weitere Informationen zur Änderung des EBM zum 1. Juni 2016 finden Sie hier

Die Online-Version des neuen EBM ab 01. April 2020 finden Sie hier

2. In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen bei syndromalen oder seltenen Erkrankungen (Kapitel 11.4.3 des EBM)

Eine postnatale Mutationssuche ist bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik möglich. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Hinweis: Vor Durchführung einer Leistung nach den Gebührenordnungspositionen der Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3 sind die Voraussetzungen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik gemäß
§ 135 Abs. 2 SGB V zu überprüfen und falls erforderlich, festzustellen.

Kriterien an die Indikationsstellung

Indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

¹ Die nachstehenden Personen- und Berufsbezeichnungen werden einheitlich sowohl für die weibliche als auch für die männliche Form verwendet.

^{Stand: 03.06.2020}