(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Synonyme

  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 1 (EDS1, EDSCL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ, 2 (EDS2, EDSCL2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDS4, EDSVASC)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Kyphoskoliose-Typ, 1 (EDS6, EDSKSCL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 1 (EDS7A, EDSARTH1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ, 2 (EDS7B, EDSARTH2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis-Typ (EDS7C, EDSDERMS)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, parodentaler Typ 2 (EDS8, EDSPD2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, spondyloplastischer Typ, 3 (EDSSPD3)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 1 (EDSCLL1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ, 2 (EDSCLL2)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappen-Typ (EDSCV)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    COL5A11202159q34.366 (67)*autosomal-dominantEDS1, EDSCL1
    COL5A21201902q32.254 (54)*autosomal-dominantEDS2, EDSCL2
    COL3A11201802q32.251 (51)*autosomal-dominantEDS4, EDSVASC
    PLOD11534541p36.2219 (19)*autosomal-rezessivEDS6, EDSKSCL1
    COL1A112015017q21.3351 (51)*autosomal-dominantEDS7A, EDSARTH1
    COL1A21201607q21.352 (52)*autosomal-dominantEDS7B, EDSARTH2
    ADAMTS26045395q35.323 (25)*autosomal-rezessivEDS7C, EDSDERMS
    C1S12058012p13.3111 (11)*autosomal-dominantEDS8, EDSPD2
    SLC39A1360873511p11.29 (9)*autosomal-rezessivEDSSPD3
    TNXB6009856p21.33-p21.3244 (51)*autosomal-rezessivEDSCLL1
    AEBP16029817p1321 (22)*autosomal-rezessivEDSCLL2
    COL1A21201607q21.352 (52)*autosomal-rezessivEDSCV

    Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1, COL1A2); nein (COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, ADAMTS2, C1S, SLC39A13, TNXB, AEBP1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA des COL5A1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des COL5A2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PLOD1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des ADAMTS2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des C1S-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des SLC39A13-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TNXB-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des AEBP1-Gens

    Hinweis: Empfohlene Stufendiagnostik bei EDSVASC:
    - Stufe I: DNA-Sequenzanalyse des COL3A1-Gens
    - Stufe II: MLPA-Analyse des COL3A1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 5 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 21.03.2019