(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP)

Synonyme

  • GEFS+

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
SCN1B60023519q13.116 (6)*autosomal-dominantGEFSP1
SCN1A1823892q24.328 (28)*autosomal-dominantGEFSP2
GABRG21371645q349 (9)*autosomal-dominantGEFSP3
GABRD1371631p36.339 (9)*autosomal-dominantGEFSP5
SCN9A6034152q24.326 (34)*autosomal-dominantGEFSP7
STX1B60148516p11.210 (10)*autosomal-dominantGEFSP9

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 29.12.2016