(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Mentale Retardierung, syndromal, X-chromosomal (MRXS)

Synonyme

  • Geistige Retardierung, X-chromosomal, syndromal
  • Intelligenzminderung, X-chromosomal, syndromal
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Partington (PRTS, MRXS1)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Cabezas (MRXSC)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Lubs (MRXSL)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Turner (MRXST)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Wu (MRXSW, MRXS29)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Najm (MICPCH, MRXSNA)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal, Typ Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS; MRXSBFL)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    ARX300382Xp21.35 (7)*X-chromosomal-rezessivMRXS1
    MECP2300005Xq283 (7)*X-chromosomal-rezessivMRXS13
    UPF3B300298Xq2411 (11)*X-chromosomal-rezessivMRXS14
    FGD1300546Xp11.2218 (19)*X-chromosomal-rezessivMRXS16
    CUL4B300304Xq2422 (26)*X-chromosomal-rezessivMRXC
    MECP2300005Xq283 (7)*X-chromosomal-rezessivMRXSL
    CASK300172Xp11.427 (27)*X-chromosomal-rezessivMRXSNA
    PHF6300414Xq26.211 (11)*X-chromosomal-rezessivMRXSBFL
    HUWE1300414Xp11.2281 (83)*X-chromosomal-rezessivMRXST
    GRIA3305915Xq2515 (15)*X-chromosomal-rezessivMRXSW

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ARX, MECP2, UPF3B, FGD1, CUL4B, CASK, PHF6, HUWE1, GRIA3)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ARX-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MECP2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des UPF3B-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des FGD1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des CUL4B-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CASK-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des PHF6-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des HUWE1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des IL1RAPL1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 5  Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 23.10.2018