(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom (MDLS)

Synonyme

  • Miller-Dieker-Syndrom (MDS)

Varianten

Gene

Gen bzw.
Chromosomenregion
OMIMLocus Exons bzw.
Fragmente
Erbgang
17p13.3-MDCR24720017p13.37*autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (17p13.3-MDCR)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Diagnostik

Der Nachweis von Deletionen oder Duplikationen in der 17p13.3-Chromosomenregion (MDCR) erfolgt mittels Polymerasenkettenreaktion (PCR) und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 02.11.2015