(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Synonyme

  • Mason-Typ-Diabetes
  • Nierenzysten und Diabetes-Syndrom (RCAD, MODY5)

Varianten

  • Diabetes mellitus, Typ II (T2D)

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
HNF4A60028120q13.1210 (10)*autosomal-dominantMODY1
GCK1380797p1310 (10)*autosomal-dominantMODY2
HNF1A14241012q24.3110 (11)*autosomal-dominantMODY3
PDX160073313q12.22 (2)*autosomal-dominantMODY4
HNF1B18990717q129 (11)*autosomal-dominantMODY5
INS17673011p15.52 (2)*autosomal-dominantMODY10
KCNJ1160093711p15.11 (3)*autosomal-dominantMODY13

Akkreditiertes Verfahren: ja (KCNJ11); nein (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, INS)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HNF4A-Gens; Sensitivität ca. 3%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GCK-Gens; Sensitivität ca. 14%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HNF1A-Gens; Sensitivität ca. 69%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PDX1-Gens; Sensitivität < 1%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des HNF1B-Gens; Sensitivität ca. 3%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des INS-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des KCNJ11-Gens

CO = in Kooperation

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 14.03.2016