(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta (OI)

Synonyme

  • OI1 bis OI15
  • Glasknochenkrankheit
  • Osteogenesis imperfecta tarda (OI1)
  • Osteogenesis imperfecta congenita (OI2)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    COL1A112015017q21.3351 (51)*autosomal-dominantOI Typ I, II, III, IV
    COL1A21201607q21.352 (52)*autosomal-dominantOI Typ I, II, III, IV
    IFITM561475711p15.52 (2)*autosomal-dominantOI Typ V
    CRTAP6054973p22.38 (8)*autosomal-rezessivOI Typ VII
    P3H16103391p34.215 (15)*autosomal-rezessivOI Typ VIII
    WNT116482012q13.124 (4)*autosomal-rezessivOI TypXV

    Akkreditiertes Verfahren: ja (COL1A1, COL1A2); nein (IFITM5, CRTAP, P3H1, WNT1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des IFITM5-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des CRTAP-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des P3H1-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des WNT1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut
    Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

    Dauer

    2 - 5 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 13.06.2019