(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Erkrankungen

Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)

Synonyme

  • Shprintzen-VCF-Syndrom
  • Chromosom-22q11.2-Deletionssyndrom
  • CATCH22

Varianten

Gene

Gen bzw.
Chromosomenregion
OMIMLocus Exons bzw.
Fragmente
Erbgang
22q11.219243022q11.232*autosomal-dominant
TBX160205422q11.219 (8)*autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (22q11.2, TBX1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des TBX1-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen in der 22q11.2-Chromosomenregion erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: MLPA-Analyse der 22q11.2-Chromosomenregion

- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 02.11.2015