Erkrankungen

Zentrales Hypoventilationssyndrom, kongenitales (CCHS)

Synonyme

Gene

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (PHOX2B)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert bzw. die Fragmentlänge von Exon 3 des PHOX2B-Gens bestimmt (Polyalanin-Repeat-Bestimmung). Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Fragmentlängenbestimmung von Exon 3 (Poly-Ala-Repeat) des PHOX2B-Gens;
  Sensitivität ca. 90 - 92%
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PHOX2B-Gens; Sensitivität ca. 8 - 10%

Material

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 209880 (CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL, 1; CCHS1)

Stand: 14.07.2023