In einem ausführlichen Beratungsgespräch werden sowohl die Möglichkeiten der Diagnostik als auch die Konsequenzen für den Ratsuchenden selbst und seine Familie besprochen. Eine humangenetische Beratung vermittelt Ihnen verständlich fachspezifische Informationen über ein bestehendes oder angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch (erblich) bedingten Erkrankung. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos einer bestimmten Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen.
Gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) soll eine genetische Beratung nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses angeboten werden, sofern ein auffälliges Ergebnis erhoben wurde und es sich um eine nicht behandelbare Erkrankung handelt. Eine genetische Beratung muss vor einer vorgeburtlichen oder prädiktiven Untersuchung, und erneut nach Vorliegen des genetischen Untersuchungsergebnisses erfolgen, sofern der/die Patient/in nicht schriftlich hierauf verzichtet.
Die genetische Beratung richtet sich an alle, die sich fragen, ob sie selbst, ihre Kinder oder sonstigen Angehörige, erblich bedingte Erkrankungen haben oder bekommen können.