Was sind Erbkrankheiten?

Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung des Erbgutes (DNA-Veränderung), sog. Mutationen, verursacht sind. Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) worden sein. Hierauf beruht der historische Begriff Erbkrankheit. Die Mutation kann aber auch in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation). Auch noch nach der Konzeption, während der folgenden Zellteilungen, können Mutationen auftreten (somatische Mutationen) und zu genetisch bedingten Erkrankungen führen.

Anhäufungen von somatischen Mutationen im Laufe des Lebens spielen eine wesentliche Rolle bei der Entstehung von Tumoren. Im Unterschied zu den genetisch bedingten Erkrankungen, einschließlich bestimmter "familiärer" Tumorerkrankungen, bei denen die Genveränderung alle oder einen Großteil der Zellen eines Menschen betrifft, sind bei den isolierten Tumoren die DNA-Veränderungen auf die Tumorzellen beschränkt.

Neben den genetisch bedingten Erkrankungen im engeren Sinne, bei denen die DNA-Veränderung ursächlich im Vordergrund steht, gibt es die Gruppe der genetisch mitbedingten oder multifaktoriellen Erkrankungen, bei denen Umweltfaktoren eine wesentliche Rolle spielen. Diese Umweltfaktoren können bei einer bestimmten genetischen Disposition, die auf einer Veränderung in mehreren Genen beruht (Polygenie), entweder auslösend oder modifizierend wirksam werden.