Wie häufig sind Erbkrankheiten?

Unter 100 Neugeborenen hat etwa ein Kind eine Erkrankung, die auf der Veränderung eines einzelnen Gens beruht. Einige der genetisch bedingten Störungen äußern sich erst im Laufe des Lebens. So werden Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen häufig erst im Kindesalter deutlich, neurodegenerative Erkrankungen wie die Chorea Huntington oder auch einige familiäre Tumorerkrankungen zeigen sich erst im Erwachsenenalter. Insgesamt kann man annehmen, dass etwas mehr als 5% aller Neugeborenen eine genetische Veränderung tragen, die früher oder später zu einer Erkrankung führt. Bei den monogenen Erkrankungen unterscheidet man autosomal dominante, autosomal rezessive, X-chromosomale und mitochondriale Erkrankungen.