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Multigen-Diagnostik / Panel-Diagnostik

In der gesetzlichen Krankenversicherung wird der Einsatz von NGS-Panels mit Inkrafttreten des überarbeiteten EBM (zum 01. Juli 2016) ermöglicht. Die Anforderungen erfolgen über einen Überweisungsschein Muster 10, wobei die Indikation klar angegeben sein muss.  Einen Überblick über die Änderungen finden Sie hier.

Humangenetische Leistungen sind nicht budget-relevant.

Aktuelle Informationen zur Anforderung und Abrechnung von NGS-Leistungen finden Sie hier

Angaben zu Qualititätskriterien und Qualitätsstufen in der NGS-Diagnostik finden Sie hier

Albinismus, umfassende Diagnostik  [ID175.05, 33 Gene]
Achromatopsie (ACHM)  [ID164.02, 6 Gene]
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD)  [ID186.00, 16 Gene]
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP)  [ID263.02, 46 Gene]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD)  [ID182.03, 11 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS)  [ID317.00, 3 Gene]
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD)  [ID261.00, 5 Gene]
Glaukom (GLC)  [ID275.01, 27 Gene]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)  [ID289.00, 11 Gene]
Hohe Myopie (MYP)  [ID079.03, 25 Gene]
Hornhautdystrophie  [ID329.01, 27 Gene]
Katarakt (CTRCT)  [ID206.1, 37 Gene]
Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM)  [ID063.00, 5 Gene]
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)  [ID267.00, 14 Gene]
Kongenitaler Nystagmus (NYS)  [ID331.01, 31 Gene]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)  [ID187.01, 19 Gene]
Makuladystrophie (MD)  [ID139.03, 22 Gene]
Morbus Stargardt (STGD)  [ID102.01, 4 Gene]
Netzhauterkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID383.01, 302 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID082.02, 9 Gene]
Optikusatrophie (OPA)  [ID081.05, 38 Gene]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB)  [ID300.00, 10 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant  [ID053.03, 29 Gene]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv  [ID050.04, 60 Gene]
Retinitis pigmentose (RP), umfassende Diagnostik  [ID288.02, 87 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Septooptische Dysplasie   [ID378.00, 8 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID062.00, 6 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID034.01, 13 Gene]
Vitreoretinopathie [ID352.00, 23 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)  [ID101.03, 38 Gene]

Bindegewebserkrankungen (EDS, MFS, LDS), umfassende Diagnostik  [ID137.06, 85 Gene]
Cutis laxa (ARCL, ADCL)  [ID109.03, 13 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID039.06, 21 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID155.01, 7 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.08, 40 Gene]
Marfan-Syndrom [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.06, 50 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID066.02, 21 Gene]
Stickler-Syndrom (STL)  [ID062.00, 6 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D)  [ID020.02, 17 Gene]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]

Adipositas  [ID183.03, 57 Gene]
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH)  [ID111.02, 7 Gene]
Diabetes insipidus  [ID322.00, 5 Gene]
Endokrine Hypertonie  [ID270.03, 33 Gene]
Glukokortikoid-Mangel (GCCD)  [ID222.00, 16 Gene]
Hyperaldosteronismus (HALD)  [ID304.00, 6 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)  [ID126.00, 8 Gene]
Hyperparathyreoidismus (HRPT)  [ID338.00, 10 Gene]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung  [ID280.00, 44 Gene]
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH)  [ID170.05, 40 Gene]
Hypoparathyreoidismus  [ID353.00, 15 Gene]  
Hypophysenadenom (PITA) [ID387.01, 21 Gene]
Kongenitale Hypothyreose  [ID369.00, 37 Gene]
MODY-Diabetes  [ID048.01, 14 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus  [ID162.01, 29 Gene]
Neuroendokrine Neoplasie [ID386.00, 19 Gene]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)  [ID042.03, 14 Gene]
Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF)  [ID078.06, 40 Gene]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PAH)  [ID250.01, 8 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.02, 26 Gene]
Septooptische Dysplasie   [ID378.00, 8 Gene]
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.04, 55 Gene]
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD)  [ID211.02, 15 Gene]

Adipositas  [ID183.03, 57 Gene]  
Autismus-Spektrum-Störungen  [ID076.04, 168 Gene]  
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID118.02, 14 Gene]  
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID033.02, 8 Gene]  
FG-Syndrom (FGS)  [ID215.00, 3 Gene]  
Großwuchs, umfassende Diagnostik  [ID299.01, 64 Gene]  
Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS)  [ID073.05, 15 Gene]  
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS)  [ID292.00, 6 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD)  [ID036.06, 105 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT)  [ID037.03, 77 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (XLID, MRX, MRXS)  [ID038.06, 77 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie  [ID131.03, 48 Gene]  
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie  [ID129.02, 80 Gene]  
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID127.00, 2 Gene]  
Kleinwuchs, umfassende Diagnostik  [ID340.02, 207 Gene]  
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED)  [358.01, 193 Gene]  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]  
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.06, 16 Gene]  
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)  [ID106.00, 3 Gene]  
Progerie und progeroide Syndrome  [ID147.01, 25 Gene]  
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]  
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder  [ID125.01, 16 Gene]  
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]  
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID113.00, 9 Gene]  
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS)  [ID368.00, 34 Gene]  
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD)  [ID211.02, 15 Gene]  
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID072.03, 30 Gene]  
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)  [ID230.00, 4 Gene]  
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]  

Absence-Epilepsie (EJA, ECA)  [ID057.02, 10 Gene]
Benigne neonatale und infantile Krampfanfälle (BFNS, BFIS)  [ID134.01, 6 Gene]
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE, EIEE) [ID080.03, 105 Gene]
Epilepsie mit schwerer Entwicklungsstörung  [ID060.00, 20 Gene]
Epilepsien, umfassende Diagnostik  [ID061.05, 163 Gene]
Epileptische Enzephalopathien, umfassende Diagnostik  [ID047.04, 163 Gene]
Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFSP) [ID059.03, 9 Gene]
Fokale Epilepsien  [ID208.01, 17 Gene]
Generalisierte Epilepsie  [ID040.04, 43 Gene]
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP, GEFS+) [ID235.03, 8 Gene]
Hemiplegische Migräne (FHM)  [ID064.02, 7 Gene]
Metabolische Epilepsien  [ID303.01, 84 Gene]
Migräne (MGR)  [ID065.01, 16 Gene]
Myoklonusepilepsie (EJM, EPM) [ID116.03, 24 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID172.00, 15 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID171.00, 18 Gene]

Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH) [ID111.02, 7 Gene]  
Azoospermie und Kryptozoospermie [ID391.01, 60 Gene]  
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH) [ID170.05, 40 Gene]  
Männliche Infertilität, umfassende Diagnostik [ID192.07, 135 Gene]  
Multiple morphologische Anomalien der Spermienflagellen (MMAF) [ID390.00, 37 Gene]  
Ovarialdysgenesie (ODG) [ID293.02, 18 Gene]  
Perrault-Syndrom (PRLTS) [ID388.00, 9 Gene]  
Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF)  [ID078.06, 40 Gene]  
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID085.03, 50 Gene]  
Störung der Oozyten-, Zygoten- und Embryonenreifung (OZEMA)  [ID239.03, 26 Gene]  
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)  [ID117.04, 55 Gene]  
Weibliche Infertilität, umfassende Diagnostik  [ID389.00, 80 Gene]  
Zystische Fibrose (CF)  [ID045.00, 1 Gen]  

Fettstoffwechselstörungen, umfassende Diagnostik [ID044.03, 62 Gene]
HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung [ID096.01, 15 Gene]
Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel  [ID094.01, 10 Gene]
Hypercholesterinämie  [ID024.02, 13 Gene]
Hypertriglyzeridämie  [ID095.03, 32 Gene]
Kombinierte Hyperlipidämie  [ID025.06, 40 Gene]
Lipodystrophie  [ID055.04, 15 Gene]
Lipodystrophie, umfassende Diagnostik [ID343.00, 45 Gene]
Statin-assoziierte Myopathie  [ID097.00, 11 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]  
Cholestase, umfassende Diagnostik [ID367.00, 81 Gene]  
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID226.00, 8 Gene]  
Intrahepatische Cholestase  [ID159.04, 25 Gene]  
Kolorektales Karzinom [ID006.10, 24 Gene]  
Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC)  [ID002.02, 5 Gene]  
Magenkarzinom  [ID090.04, 25 Gene]  
Morbus Hirschsprung (HSCR)  [ID177.01, 20 Gene]  
Pankreaskarzinom  [ID089.03, 17 Gene]  
Pankreatitis (PCTT)  [ID141.02, 18 Gene]  
Polyposis-Syndrom (PS, FAP)   [ID005.07, 16 Gene]
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)  [ID305.02, 16 Gene]
Viszerale Neuroathien und Myopathien, umfassende Diagnostik  [ID238.02, 36 Gene]  

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)  [ID058.01, 9 Gene]
Holoprosenzephalie (HPE)  [ID169.02, 17 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID028.03, 40 Gene]
Komplexe kortikale Dysplasie mit weiteren Hirnfehlbildungen (CDCBM) [ID271.02, 15 Gene]
Lissenzephalie (LIS)  [ID133.00, 12 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID032.02, 13 Gene]
Neuronale Migrationsstörungen, umfassende Diagnostik  [ID180.01, 82 Gene]
Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) [ID306.00, 6 Gene]
Polymikrogyrie  [ID176.01, 15 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID071.02, 26 Gene]
Schizenzephalie  [ID173.00, 7 Gene]
Septooptische Dysplasie   [ID378.00, 8 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene]
Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal  [ID219.00, 11 Gene]

Anämien, umfassende Diagnostik  [ID392.01, 188 Gene]
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID163.04, 20 Gene]
Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)  [ID394.00, 21 Gene]
Erythrozytose (ECYT)  [ID138.02, 11 Gene]
Fanconi-Anämie (FANC)  [ID043.02, 21 Gene]
Hämophilie  [ID154.01, 5 Gene]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ID289.00, 11 Gene]
Knochenmarkinsuffizienz (BMF) [ID357.01, 28 Gene]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ID321.01, 121 Gene]
Neutropenie  [ID189.03, 33 Gene]
Porphyrie  [ID153.01, 10 Gene]
Sideroblastische Anämie (SIDBA) [ID355.00, 10 Gene]
Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL)  [ID203.01, 6 Gene]
Thrombophilie (THPH)  [ID150.01, 12 Gene]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ID707.00, 23 Gene]
Thrombozytopathie (BDPLT, HPS) [ID119.01, 37 Gene]
Thrombozytendefekte, umfassende Diagnostik [ID274.02, 72 Gene]
Thrombozytopenie (THC)  [ID104.03, 49 Gene]

Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID259.99, 6 Gene]
Albinismus, umfassende Diagnostik [ID175.05, 33 Gene]
Amelogenesis imperfecta (AI)  [ID232.01, 17 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID075.01, 8 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID109.03, 13 Gene]
Dyskeratosis congenita (DKC) [ID347.01, 15 Gene]
Ektodermale Dysplasie (ECTD), umfassende Diagnostik  [ID366.00, 92 Gene]
Ektodermale Dysplasie (ECTD)  [ID136.04, 44 Gene]
Epidermolysis bullosa (EB)  [ID198.02, 34 Gene]
Gorlin-Syndrom (BCNS) [ID174.02, 8 Gene]
Hereditäres Angioödem (HAE) [ID345.00, 7 Gene]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ID289.00, 11 Gene]
Hydrops fetalis [ID370.00, 148 Gene]
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)  [ID146.01, 12 Gene]
Ichthyose  [ID217.01, 38 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID193.01, 12 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID158.01, 8 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID210.00, 3 Gene]
Okulokutaner Albinismus (OCA)  [ID082.02, 9 Gene]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ID265.01, 14 Gene]
Palmoplantarkeratose (PPK) [ID323.00, 33 Gene]
Pachyonychia congenita (PC)  [ID120.01, 13 Gene]
Peeling-Skin-Syndrom (PSS) [ID309, 6 Gene]
Pierre-Robin-Syndrom [ID294.01, 34 Gene]
Primäres Lymphödem (LMPHM)  [ID372.00, 21 Gene]
Progerie und progeroide Syndrome [ID147.01, 25 Gene]
Selektive Zahnagenesie (STHAG)  [ID151.02, 16 Gene]
Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken [ID351.00, 9 Gene]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ID332.00, 2 Gene]
Xeroderma pigmentosum (XP)  [ID282.00, 10 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD, ARVC)  [ID010.03, 27 Gene]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)  [ID143.00, 12 Gene]
Bikuspide Aortenklappe (AOVD) [ID301.00, 6 Gene]
Bindegewebserkrankungen (EDS, MFS, LDS), umfassende Diagnostik  [ID137.06, 85 Gene]
Brugada-Syndrom (BRGDA)  [ID014.02, 23 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.01, 3 Gene]
CHARGE-Syndrom [ID307.00, 3 Gene]
Cutis laxa (CL)  [ID109.03, 13 Gene]
Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)  [ID008.05, 68 Gene]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)  [ID039.06, 21 Gene]
Endokrine Hypertonie [ID270.03, 33 Gene]
Fallot-Tetralogie (TOF)  [ID144.01, 12 Gene]
Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) [ID016.02, 17 Gene]
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS) [ID330, 12 Gene]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)  [ID155.01, 7 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM) [ID007.05, 56 Gene]
Isolierte kongenitale Herzfehler [ID017.04, 43 Gene]
Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik  [ID026.03, 71 Gene]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik  [ID027.05, 154 Gene]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)[ID012.03, 9 Gene]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ID019.02, 149 Gene]
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD) [ID302.01, 9 Gene]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)  [ID160.02, 18 Gene]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen  [ID009.08, 40 Gene]
Long-QT-Syndrom (LQT)  [ID013.01, 18 Gene]
Marfan-Syndrom  [ID022.00, 3 Gene]
Marfan-Syndrom und ähnliche Krankheitsbilder  [ID194.06, 50 Gene]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.03, 19 Gene]
Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC, LVNC)  [ID011.04, 35 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.06, 16 Gene]
Plötzlicher Herztod [ID349.01, 127 Gene]
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) [ID281.01, 23 Gene]
RASopathien  [ID015.05, 21 Gene]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM)  [ID105.03, 15 Gene]
Short-QT-Syndrom (SQT)  [ID233.01, 7 Gene]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS)  [ID107.01, 4 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.03, 16 Gene]
Syndromale kongenitale Herzfehler  [ID252.02, 109 Gene]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D)  [ID020.02, 17 Gene]
Viszerale Heterotaxie (HTX)  [ID145.01, 18 Gene]
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) [ID325.00, 3 Gene]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ID234.02, 44 Gene]

Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ID315.00, 5 Gene]
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH)  [ID170.05, 40 Gene]
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik  [ID237.03, 133 Gene]
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-dominant (DFNA)  [ID091.04, 60 Gene]
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv (DFNB) [ID092.04, 83 Gene]
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) [ID290.01, 8 Gene]
Perrault-Syndrom (PRLTS) [ID388.00, 9 Gene]
Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik  [ID190.01, 109 Gene]
Usher-Syndrom (USH)  [ID034.01, 13 Gene]

Antikörpermangelsyndrome (CVID, AGM)  [ID382.00, 38 Gene]
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID163.04, 20 Gene]
Autoinflammatorische Erkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID087.05, 51 Gene]
Chronische Granulomatose (CGD)  [ID379.00, 8 Gene]
Hyper-IgE-Syndrom mit rekurrenten Infektionen (HIES) [ID240.01, 10 Gene]
Knochenmarkinsuffizienz (BMF) [ID357.01, 28 Gene]
Neutropenie  [ID189.03, 33 Gene]
Periodische Fiebersyndrome  [ID088.04, 12 Gene]
Primäre Immundefekte, umfassende Diagnostik  [ID380.01, 435 Gene]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ID707.00, 23 Gene]
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) [ID381.00, 21 Gene]

Interstitielle Lungenerkrankung und Lungenfibrose  [ID341.01, 40 Gene]
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)  [ID185.01, 5 Gene]
Lungenkarzinom  [ID260.02, 33 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID085.03, 50 Gene]
Pulmonale Hypertonie (PAH)  [ID281.01, 23 Gene]
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP)  [ID168.01, 6 Gene]
Zystische Fibrose (CF)  [ID045.00, 1 Gen]

Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.01, 10 Gene]
Hydrozephalus  [ID221.04, 20 Gene]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie [ID131.03, 48 Gene]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie [ID129.02, 80 Gene]
Makrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID070.03, 135 Gene]
Mikrozephalie, umfassende Diagnostik  [ID069.02, 129 Gene]
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)  [ID071.02, 26 Gene]
Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (MCPH) [ID031.03, 28 Gene]
Seckel-Syndrom (SCKL)  [ID113.00, 9 Gene]
Wachstumsstörung und Makrozephalie  [ID072.03, 30 Gene]

Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ID225.01, 15 Gene]
Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN) [ID074.03, 83 Gene]
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MTDPS) [ID324.01, 21 Gene]
Nukleär-kodierte mitochondriale Erkrankungen [ID704.01, 312 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) [ID287.01, 60 Gene]
Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD) [ID393.00, 7 Gene]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) [ID300.00, 10 Gene]

Alagille-Syndrom (ALGS)  [ID112.00, 2 Gene]
Alport-Syndrom (ATS)  [ID099.00, 4 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)  [ID093.02, 21 Gene]
CHARGE-Syndrom [ID307.00, 3 Gene]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS)  [ID118.02, 14 Gene]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)  [ID033.02, 8 Gene]
Fehlbildungssyndrome mit überwiegend fazialer Beteiligung [ID279.00]
FG-Syndrom (FGS)  [ID215.00, 3 Gene]
Kabuki-Syndrom (KABUK)  [ID127.00, 2 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) [ID287.01, 60 Gene]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)  [ID035.03, 58 Gene]
Marfan-Syndrom [ID022.00, 3 Gene]
Noonan-Syndrom (NS)  [ID023.05, 14 Gene]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ID265.01, 14 Gene]
RASopathien  [ID015.04, 22 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ID332.00, 2 Gene]
VACTERL-Assoziation [ID258.02, 27 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID084.00, 14 Gene]

Alzheimer-Krankheit (AD) [ID157.02, 9 Gene]
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.04, 35 Gene]
Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) [ID327.00, 6 Gene]
CADASIL und CARASIL  [ID167.01, 3 Gene]
Choreatiforme Bewegungsstörungen  [ID272.01, 17 Gene]
Dystonie (DYT)  [ID128.04, 41 Gene]
Episodische Ataxie (EA)  [ID184.02, 6 Gene]
Essentieller Tremor (ETM)  [ID195.01, 4 Gene]
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ID268.01, 6 Gene]
Frontotemporale Demenz (FTD) [ID310.02, 19 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.01, 10 Gene]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ID276.03, 128 Gene]
Hereditäre Neuropathien (HMSN, HSAN, SMA), umfassende Diagnostik [ID374.02, 245 Gene]
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN)  [ID086.02, 16 Gene]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ID278.00, 55 Gene]
Hyperekplexie (HKPX)  [ID216.00, 9 Gene]
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ID277.00, 20 Gene]
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED)  [358.01, 193 Gene]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ID204.04, 122 Gene]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ID264.00, 11 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Parkinson-Krankheit (PARK) und Parkinsonismus  [ID077.03, 49 Gene]
Paroxysmale Dyskinesie [ID286.00, 14 Gene]
Schlafstörungen  [ID371.00, 13 Gene]
Spastische Ataxie (SPAX)  [ID228.00, 12 Gene]
Spastische Paraplegie (HSP, SPG)  [ID148.05, 68 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.03, 41 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA)  [ID236.03, 27 Gene]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN)  [ID213.04, 36 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID83.01, 14 Gene]

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  [ID209.04, 35 Gene]
Arthrogrypose  [ID200.01, 61 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) [ID052.03, 45 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN),  [ID051.03, 29 Gene]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ID312.02, 87 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID196.02, 11 Gene]
Distale motorische Neuronopathie (HMND, HMNR, HMNX) [ID254.02, 26 Gene]
Distale Myopathie (MPD) [ID328.01, 30 Gene]
Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD, BMD) [ID256.00, 1 Gen]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)  [ID121.00, 6 Gene]
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)  [ID122.04, 37 Gene]
Hereditäre Neuropathien (HMSN, HSAN, SMA), umfassende Diagnostik [ID374.02, 245 Gene]
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS)  [ID130.00, 25 Gene]
Kongenitale Myopathie (CMYP) [ID212.02, 50 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID197.00, 12 Gene]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ID395.00, 93 Gene]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung  [ID123.03, 19 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID179.00, 15 Gene]
Myofibrilläre Myopathie (MFM)  [ID161.01, 12 Gene]
Myotonie [ID255.00, 5 Gene]
Myopathien, umfassende Diagnostik [ID336.01, 274 Gene]
Nemalin-Myopathie (NEM)  [ID199.00,11 Gene]
Periodische Paralyse [ID253.00, 7 Gene]
Spastische Paraplegie (HSP, SPG)  [ID148.05, 68 Gene]
Spinale Muskelatrophie (SMA)  [ID152.03, 41 Gene]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA)  [ID178.00, 14 Gene]
Zentronukleäre Myopathie (CNM) [ID257.00, 7 Gene]

Aminoazidurie [ID318.00, 13 Gene]  
Alport-Syndrom (ATS)  [ID099.00, 4 Gene]  
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS)  [ID163.04, 20 Gene]
Bardet-Biedl-Syndrom (BBD)  [ID093.02, 21 Gene]
Bartter-Syndrom (BARTS)  [ID156.01, 8 Gene]
Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ID315.00, 5 Gene]
Diabetes insipidus [ID322.00, 5 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ID317.00, 3 Gene]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS)  [ID251.01, 10 Gene]
Glomerulonephritis  [ID103.01, 18 Gene]
Hyperoxalurie [ID363.00, 6 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ID269.03, 16 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ID054.02, 14 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID028.03, 40 Gene]
Kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT)  [ID229.03, 62 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID032.02, 13 Gene]
Mikrohämaturie [ID385.00, 11 Gene]
Nephroblastom und Wilms-Tumor [ID335.01, 30 Gene]
Nephrokalzinose [ID361.01, 32 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID030.02, 22 Gene]
Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) [ID098.03, 43 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.04, 34 Gene]
Nierensteine und Nephrokalzinose [ID231.05, 44 Gene]
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)  [ID305.02, 16 Gene]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [ID295.03, 9 Gene)
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PAH)  [ID250.01, 8 Gene]
Renale Amyloidose [ID320.01, 9 Gene]
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie [ID319.00, 23 Gene]
Renale tubuläre Azidose (RTA) [ID297.00, 9 Gene]
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) [ID316.00, 4 Gene]  
Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik [ID376.00, 75 Gene]  
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS) [ID359.00, 7 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ID707.00, 23 Gene]
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) [ID296.00, 6 Gene]
Urothelkarzinom [ID337.00, 34 Gene]
Vesikoureteraler Reflux (VUR) [ID314.00, 10 Gene]
Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik [ID100.09, 53 Gene]

Adams-Oliver-Syndrom (AOS)  [ID259.99, 6 Gene]
Akrozephalosyndaktylie (ACS ) [ID311.00, 6 Gene]
Arachnodaktylie  [ID124.00, 13 Gene]
Arthrogrypose  [ID200.01, 61 Gene]
Brachydaktylie (BD)  [ID218.02, 21 Gene]
Distale Arthrogrypose (DA)  [ID196.02, 11 Gene]
Frontonasale Dysplasie (FND)  [ID339.00, 11 Gene]
Fraser-Syndrom (FRASRS)  [ID317.00, 3 Gene]
Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik  [ID298.00, 110 Gene]
Herz-Hand-Syndrom  [ID165.01, 9 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis  [ID269.03, 16 Gene]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS)  [ID207.00, 5 Gene]
Kraniosynostose (CRS)  [ID224.02, 36 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)  [ID067.00, 7 Gene]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS)  [ID197.00, 12 Gene]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC, CL/P) [ID266.01, 50 Gene]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD)  [ID188.01, 11 Gene]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)  [ID202.02, 11 Gene]
Multiples Pterygium-Syndrom  [ID158.01, 8 Gene]
Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) [ID265.00, 9 Gene]
Osteogenesis imperfecta (OI)  [ID066.02, 21 Gene]
Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen  [ID346.01, 32 Gene]
Osteoporose  [ID115.02, 15 Gene]
Pierre-Robin-Syndrom [ID294.01, 34 Gene]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ID166.02, 9 Gene]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)  [ID142.01, 3 Gene]
Skelettdysplasien, umfassende Diagnostik  [ID356.00, 407 Gene]
Skelettdysplasie, schwere Form  [ID56.01, 46 Gene]  
Spondyloepiphysäre und spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)  [ID110.01, 39 Gene]
Spondylokostale Dysostose (SCDO)  [ID227.00, 7 Gene]
3M-Syndrom  [ID214.00, 3 Gene]

Amyloidose [ID375.00, 18 Gene]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ID225.01, 15 Gene]
Folatstoffwechselstörung [ID334.00, 10 Gene]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD)  [ID108.01, 29 Gene]
Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ID291.00, 22 Gene]
Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose  [ID114.04, 10 Gene]
Homocystinurie  [ID191.01, 9 Gene]
Hyperkalzämie [ID262.00, 8 Gene]
Hyperoxalurie  [ID363.00, 6 Gene]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ID292.00, 6 Gene]
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)  [ID126.00, 8 Gene]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ID280.00, 44 Gene]
Hypomagnesiämie (HOMG)  [ID054.2, 14 Gene]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis  [ID269.03, 16 Gene]
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) [ID287.01, 60 Gene]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG)  [ID035.03, 58 Gene]
Metabolische Epilepsien  [ID303.01, 84 Gene]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ID395.00, 93 Gene]
MODY-Diabetes  [ID048.01, 14 Gene]
Mukopolysaccharidose (MPS)  [ID308.00, 12 Gene]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)  [ID179.00, 15 Gene]
Neonataler Diabetes mellitus  [ID162.01, 29 Gene]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)  [ID132.01, 15 Gene]
Porphyrie  [ID153.01, 10 Gene]
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP)  [ID168.01, 6 Gene]
Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD) [ID393.00, 7 Gene]
Renale Amyloidose  [ID320.01, 9 Gene]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung  [ID149.03, 16 Gene]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ID083.01, 14 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter  [ID135.00, 25 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter  [ID171.00, 18 Gene]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter  [ID172.00, 15 Gene]
Zellweger-Syndrom (ZWS)  [ID084.00, 14 Gene]
Zystische Fibrose (CF)  [ID045.00, 1 Gen]
3-Methylglutaconazidurie (MGCA)  [ID249.01, 16 Gene]

BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition [ID001.00, 2 Gene]
Chromosomen-Instabilitätssyndrome [ID326.01, 40 Gene]
Cowden-Syndrom (CWS)  [ID075.01, 8 Gene]
DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome [ID348.00, 221 Gene]
Dyskeratosis congenita (DKC) [ID347.01, 15 Gene]
Endometriumkarzinom [ID364.00, 12 Gene)
Endometriumkarzinom, umfassende Diagnostik [ID365.00, 26 Gene]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik  [ID018.05, 357 Gene]
Fanconi-Anämie (FANC)  [ID043.02, 21 Gene]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)  [ID226.00, 8 Gene]
Glioblastom (GLM) [ID313.00, 16 Gene]
Gorlin-Syndrom (BCNS) [ID174.02, 8 Gene]
Hypophysenadenom (PITA) [ID387.01, 21 Gene]
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI)  [ID283.00, 9 Gene]
Kolorektales Karzinom [ID006.10, 24 Gene]
Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS) [ID362.00, 5 Gene]
Krebserkrankungen im Kindesalter [ID333.00, 139 Gene]
Kutanes malignes Melanom (CMM)  [ID193.01, 12 Gene]
Lungenkarzinom [ID260.02, 33 Gene]
Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC)  [ID002.02, 5 Gene]
Magenkarzinom  [ID090.04, 25 Gene]
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) [ID003.05, 20 Gene]
Mammakarzinom  [ID021.03, 13 Gene]
Medulloblastom (MDB)  [ID205.02, 22 Gene]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ID321.01, 121 Gene]
Neuroendokrine Neoplasie [ID386.00, 19 Gene]
Neurofibromatose (NF)  [ID210.00, 3 Gene]
Nierenzellkarzinom  [ID041.03, 34 Gene]
Ovarialkarzinom  [ID004.04, 14 Gene]
Pankreaskarzinom  [ID089.03, 17 Gene]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL)  [ID042.03, 14 Gene]
Plasmozytom [ID354.01, 40 Gene]
Prostatakarzinom  [ID140.03, 30 Gene]
Polyposis-Syndrom (PS, FAP) [ID005.07, 16 Gene]
Sarkom der Weichteile und des Skelettsystems [ID223.02, 55 Gene]
Schilddrüsenkarzinom  [ID220.02, 26 Gene]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ID332.00, 2 Gene]
Urothelkarzinom [ID337.00, 34 Gene]
Nephroblastom und Wilms-Tumor [ID335.01, 30 Gene]
Xeroderma pigmentosum (XP)  [ID282.00, 10 Gene]

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)  [ID093.02, 21 Gene]
Joubert-Syndrom (JBTS)  [ID028.03, 40 Gene]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ID067.00, 7 Gene]
Meckel-Syndrom (MKS)  [ID032.02, 13 Gene]
Nephronophthise (NPHP)  [ID030.02, 22 Gene]
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)  [ID085.03, 50 Gene]
Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik [ID376.00, 75 Gene]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN)  [ID029.01, 8 Gene]

Carrier Screening [ID350.02, 755 Gene]

Fetale Anomalien [ID850.00, 1223 Gene]
 

Stand: 07.07.2023