(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

3M-Syndrom

Synonyme

  • Dolichospondyläre Dysplasie
  • Gloomy-Face-Syndrom
  • Le Merrer-Syndrom

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    CUL76095776p21.125 (27)*autosomal-rezessiv3M1
    OBSL16109912q3521 (23)*autosomal-rezessiv3M2

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (CUL7, OBSL1)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse des CUL7-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des OBSL1-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 4 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 06.11.2018