Einzelgen-Diagnostik

46,XY-Geschlechtsumkehr (SRXY)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
SRY	480000	Yp11.2	1 (2)*	Y-chromosomal	SRXY1
NR0B1	300473	Xp21.2	1 (4)*	X-chromosomal	SRXY2
NR5A1	184757	9q33.3	7 (7)*	autosomal-dominant	SRXY3
DHH	605423	12q13.12	3(7)*	autosomal-dominant	SRXY7
ZFPM2	603693	8q23.1	8 (13)*	autosomal-dominant	SRXY9

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SRY, NR0B1, NR5A1, DHH, ZFPM2)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse, Mikrosatellitenanalyse und MLPA-Analyse des SRY-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR0B1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NR5A1-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des DHH-Gens

- DNA-Sequenzanalyse des ZFPM2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 400044 (46,XY SEX REVERSAL 1; SRXY1)
• OMIM 300018 (46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2)
• OMIM 612965 (46,XY SEX REVERSAL 3; SRXY3)
• OMIM 233420 (46,XY SEX REVERSAL 7; SRXY7)
• OMIM 616067 (46,XY SEX REVERSAL 9; SRXY9)

Stand: 15.01.2018