(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Achondrogenesie (ACG)

Synonyme

  • Achondrogenesie, Typ Fraccaro  (ACG1B)
  • Achondrogenesie, Typ Langer-Saldino  (ACG2)

Varianten

  • Hypochondrogenesie

Gene

Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
SLC26A26067185q322 (6)*autosomal-rezessivACG1B
COL2A112014012q13.1154 (54)*autosomal-dominantACG2

Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (SLC26A2, COL2A1)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse des SLC26A2-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL2A1-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 16.05.2014