(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Synonyme

  • Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (ACADSD)
  • SCAD-Mangel (ACADSD)
  • Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (ACADMD)
  • MCAD-Mangel (ACADMD)
  • Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (ACADVLD)
  • VLCAD-Mangel (ACADVLD)

Varianten

    Gene

    Gen OMIMLocus Exons ErbgangKrankheitstyp
    ACADS60688512q24.3110 (10)*autosomal-rezessivACADSD
    ACADM6070081p31.114 (14)*autosomal-rezessivACADMD
    ACADVL60957517p13.120 (20)*autosomal-rezessivACADVLD

    Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (ACADS, ACADM, ACADVL)

    Download:Formulare zur Probeneinsendung

    Methodik

    Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

    Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

    Diagnostik

    - DNA-Sequenzanalyse des ACADS-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ACADM-Gens

    - DNA-Sequenzanalyse des ACADVL-Gens

    Material

    3 - 5 ml EDTA-Blut

    Dauer

    2 - 3 Wochen

    Versand

    Post oder hauseigener Fahrdienst

    Kosten

    Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

    Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

    Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

    Literatur

    Stand: 13.07.2017