Einzelgen-Diagnostik

Adipositas

Synonyme

Prädisposition für Adipositas
Leptin-Mangel oder -Dysfunktion (LEP)
Leptin-Rezeptor-Mangel (LEPR)
Adipositas, Nebenniereninsuffizienz und rotes Haar (POMC)

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
LEP	164160	7q32.1	2 (2)*	autosomal-rezessiv
LEPR	601007	1p31.3	20 (25)*	autosomal-rezessiv
POMC	176830	2p23.3	2 (3)*	autosomal-rezessiv autosomal-dominant
MC4R	155541	18q21.32	1 (4)*	autosomal-rezessiv autosomal-dominant
MC3R	155540	20q13.2	3 (3)*	autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (POMC); nein (LEP, LEPR, MC4R, MC3R)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LEP-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des LEPR-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des POMC-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MC4R-Gens

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des MC3R-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 06.11.2018