Einzelgen-Diagnostik
Adrenale Hyperplasie
Synonyme
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
- Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-Hydrosteroid-Dehydrogenase-2-Mangel (Typ II)
- Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (Typ III)
- Kongenitale adrenale Hyperplasie durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (Typ IV)
- Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (Typ V)
Varianten
- Hyperandrogenismus, nicht-klassischer Typ, durch 21-Hydroxylase-Mangel
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| HSD3B2 | 613890 | 1p12 | 4 (7)* | autosomal-rezessiv | Typ II |
| CYP21A2 | 613815 | 6p21.33 | 10 (14)* | autosomal-rezessiv | Typ III |
| CYP11B1 | 610613 | 8q24.3 | 9 (10)* | autosomal-rezessiv | Typ IV |
| CYP17A1 | 609300 | 10q24.32 | 8 (9)* | autosomal-rezessiv | Typ V |
Akkreditiertes Verfahren: ja (CYP21A2); nein (HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder durch eine Real-Time-PCR-Analyse (qPCR).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des HSD3B2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CYP21A2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des CYP11B1-Gens
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CYP17A1-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutFruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)
Dauer
2 - 3 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 201810 (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 3-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE 2 DEFICIENCY)
- OMIM 201910 (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY)
- OMIM 202010 (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY)
- OMIM 202110 (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY)
Stand: 15.03.2017