Einzelgen-Diagnostik

Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel

Synonyme

Adrenale Hyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel (CAH)
Hyperandrogenismus, nicht-klassischer Typ, durch 21-Hydroxylase-Mangel
Adrenale Hyperplasie III

Varianten

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang
CYP21A2	613815	6p21.33	10 (14)*	autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (CYP21A2); nein (-)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CYP21A2-Gens

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 3 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

OMIM 201910 (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY)

Stand: 09.03.2016