Einzelgen-Diagnostik

Alport-Syndrom (ATS)

Synonyme

Gene

Gen	OMIM	Locus	Exons	Erbgang	Krankheitstyp
COL4A5	303630	Xq22.3	53 (53)*	X-chromosomal	ATS, X-chromosomal
COL4A3	120070	2q36.3	52 (52)*	autosomal-dominant	ATS, autosomal-dominant
COL4A3	120070	2q36.3	52 (52)*	autosomal-rezessiv	ATS, autosomal-rezessiv
COL4A4	120131	2q36.3	48 (48)*	autosomal-rezessiv	ATS, autosomal-rezessiv

Akkreditiertes Verfahren: ja (COL4A3); nein (COL4A5, COL4A4)

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. 

Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostik

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL4A5-Gens; Sensitivität ca. 80 - 85%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL4A3-Gens; Sensitivität ca. 8 - 10%

- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL4A4-Gens; Sensitivität ca. 8 - 10%

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

4 - 6 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

• OMIM 301050 (ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS)
• OMIM 104200 (ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT)
• OMIM 203780 (ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE)

Stand: 15.10.2015