(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Einzelgen-Diagnostik

Angelman-Syndrom (AS)

Synonyme

Varianten

Gene

Gen bzw.
Chromosomenregion
OMIMLocus Exons bzw.
Fragmente
Erbgang
15q11-q13-ANCR10583015q11–q13(29)*autosomal-dominant
UBE3A60162315q11.216 (10)*autosomal-dominant

Akkreditiertes Verfahren: ja (15q11-q13-ANCR); nein (UBE3A)

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Methodik

Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des UBE3A-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.

Der Nachweis eines Imprinting-Defekts (ID) oder einer Deletion in der maternalen 15q11-q13-Chromosomenregion (ANCR) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls wird in ANCR eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer paternalen uniparentalen Disomie 15 (patUPD15) durchgeführt.

Diagnostik

Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:

- Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von ANCR; Sensitivität  ca. 70 - 73%

- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des UBE3A-Gens; Sensitivität 11 - 25%

- Stufe III: STR-Analyse von ANCR zum Nachweis einer patUPD15; Sensitivität  2 - 7%
 

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut
Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)

Dauer

2 - 4 Wochen

Versand

Post oder hauseigener Fahrdienst

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.

Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.

Literatur

Stand: 19.10.2015