Gen
bzw. Chromosomenregion | OMIM | Locus |
Exons
bzw. Fragmente | Erbgang |
15q11-q13-ANCR | 105830 | 15q11–q13 | (29)* | autosomal-dominant |
UBE3A | 601623 | 15q11.2 | 16 (10)* | autosomal-dominant |
Akkreditiertes Verfahren: ja (15q11-q13-ANCR); nein (UBE3A)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons des UBE3A-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und direkt sequenziert.
Der Nachweis eines Imprinting-Defekts (ID) oder einer Deletion in der maternalen 15q11-q13-Chromosomenregion (ANCR) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls wird in ANCR eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer paternalen uniparentalen Disomie 15 (patUPD15) durchgeführt.
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von ANCR; Sensitivität ca. 70 - 73%
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des UBE3A-Gens; Sensitivität 11 - 25%
- Stufe III: STR-Analyse von ANCR zum Nachweis einer patUPD15; Sensitivität 2 - 7%
2 - 4 Wochen
Post oder hauseigener Fahrdienst
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Stand: 19.10.2015