Einzelgen-Diagnostik
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre (ARVD)
Synonyme
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| TGFB3 | 190230 | 14q24.3 | 7 (9)* | autosomal-dominant | ARVD1 |
| RYR2 | 180902 | 1q43 | 105 (112)* | autosomal-dominant | ARVD2 |
| TMEM43 | 612048 | 3p25.1 | 12 (12)* | autosomal-dominant | ARVD5 |
| DSP | 125647 | 6p24.3 | 24 (42)* | autosomal-dominant | ARVD8 |
| PKP2 | 602861 | 12p11.21 | 14 (15)* | autosomal-dominant | ARVD9 |
| DSG2 | 125671 | 18q12.1 | 15 (24)* | autosomal-dominant | ARVD10 |
| DSC2 | 125645 | 18q12.1 | 16 (19)* | autosomal-dominant | ARVD11 |
| JUP | 173325 | 17q21.2 | 14 (13)* | autosomal-dominant | ARVD12 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen erfolgt durch eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TGFB3-Gens; Sensitivität selten
- DNA-Sequenzanalyse des RYR2-Gens; Sensitivität selten
- DNA-Sequenzanalyse des TMEM43-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DSP-Gens; Sensitivität 1 - 16%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des PKP2-Gens; Sensitivität 10 - 52%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DSG2-Gens; Sensitivität 3 - 19%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des DSC2-Gens; Sensitivität 1 - 13%
- DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des JUP-Gens; Sensitivität selten
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
3 - 6 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 107970 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1)
- OMIM 600996 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 2; ARVD2)
- OMIM 604400 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5; ARVD5)
- OMIM 607450 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8; ARVD8)
- OMIM 609040 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9; ARVD9)
- OMIM 610193 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10; ARVD10)
- OMIM 610476 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11; ARVD11)
- OMIM 611528 (ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12; ARVD12)
Stand: 18.02.2015