Einzelgen-Diagnostik
Arthrogrypose, distale (DA)
Synonyme
- Arthrogryposis multiplex congenita, distal
- Sheldon-Hall-Syndrom (SHS, DA2B)
- Gordon-Syndrom (DA3)
- Okulomele Amyoplasie (DA5)
- Beals-Syndrom (DA9)
- Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie (CCA, DA9)
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| TNNI2 | 191043 | 11p15.5 | 8 (8)* | autosomal-dominant | DA2B |
| PIEZO2 | 613629 | 18p11.22- p11.21 | 52 (6)* | autosomal-dominant | DA3 |
| PIEZO2 | 613629 | 18p11.22- p11.21 | 52 (6)* | autosomal-dominant | DA5 |
| FBN2 | 612570 | 5q23.3 | 65 (65)* | autosomal-dominant | DA9 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (TNNI2, PIEZO2, FBN2)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des TNNI2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse der Exons 15, 17, 42, 43, 45 und 52 des PIEZO2-Gens
- DNA-Sequenzanalyse des FBN2-Gens
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 5 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 601680 (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B)
- OMIM 114300 (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 3; DA3)
- OMIM 108145 (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 5; DA5)
- OMIM 121050 (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9)
Stand: 11.01.2018