Einzelgen-Diagnostik
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Synonyme
Varianten
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Exons | Erbgang | Krankheitstyp |
| BBS1 | 209901 | 11q13.2 | 17 (17)* | autosomal-rezessiv | BBS1 |
| BBS2 | 606151 | 16q12.2 | 17 (17)* | autosomal-rezessiv | BBS2 |
| MKKS | 604896 | 20p12.2 | 6 (10)* | autosomal-rezessiv | BBS6 |
| TTC8 | 608132 | 14q31.3 | 15 (16)* | autosomal-rezessiv | BBS8 |
| PTHB1 | 607968 | 7p14.3 | 21 (21)* | autosomal-rezessiv | BBS9 |
| BBS10 | 610148 | 12q21.2 | 2 (5)* | autosomal-rezessiv | BBS10 |
| BBS12 | 610683 | 4q27 | 2 (10)* | autosomal-rezessiv | BBS12 |
| MKS1 | 609883 | 17q22 | 18 (18)* | autosomal-rezessiv | BBS13 |
| CEP290 | 610142 | 12q21.32 | 53 (53)* | autosomal-rezessiv | BBS14 |
| WDPCP | 813580 | 2p15 | 18 (18)* | autosomal-rezessiv | BBS15 |
Akkreditiertes Verfahren: ja (BBS10); nein (BBS1, BBS2, MKKS, TTC8, PTHB1, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP)
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden die Exons der o. g. Gene, inklusive angrenzender Intronbereiche, amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Diagnostik
- DNA-Sequenzanalyse des BBS1-Gens; Sensitivität ca. 23,2%
- DNA-Sequenzanalyse des BBS2-Gens; Sensitivität ca. 8,1%
- DNA-Sequenzanalyse des MKKS-Gens; Sensitivität ca. 5,8%
- DNA-Sequenzanalyse des TTC8-Gens; Sensitivität ca. 1,2%
- DNA-Sequenzanalyse des BBS9-Gens; Sensitivität ca. 6,0%
- DNA-Sequenzanalyse des BBS10-Gens; Sensitivität ca. 20%
- DNA-Sequenzanalyse des BBS12-Gens; Sensitivität ca. 5%
- DNA-Sequenzanalyse des MKS1-Gens; Sensitivität ca. 4,5%
- DNA-Sequenzanalyse des CEP290-Gens; Sensitivität unbekannt
- DNA-Sequenzanalyse des WDPCP-Gens; Sensitivität unbekannt
Material
3 - 5 ml EDTA-BlutDauer
2 - 4 Wochen
Versand
Post oder hauseigener Fahrdienst
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung nach den Ziffern der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Ein Kostenvoranschlag wird auf Anfrage erstellt.
Ohne medizinische Indikation, d. h. auf eigenen Wunsch, werden die Kosten in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet.
Literatur
- OMIM 209900 (BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1)
- OMIM 615981 (BARDET-BIEDL SYNDROME 2; BBS2)
- OMIM 605231 (BARDET-BIEDL SYNDROME 6; BBS6)
- OMIM 615985 (BARDET-BIEDL SYNDROME 8; BBS8)
- OMIM 615986 (BARDET-BIEDL SYNDROME 9; BBS9)
- OMIM 615987 (BARDET-BIEDL SYNDROME 10; BBS10)
- OMIM 615989 (BARDET-BIEDL SYNDROME 12; BBS12)
- OMIM 615990 (BARDET-BIEDL SYNDROME 13; BBS13)
- OMIM 615991 (BARDET-BIEDL SYNDROME 14; BBS14)
- OMIM 615992 (BARDET-BIEDL SYNDROME 15; BBS15)
Stand: 04.01.2018